与认知能力相关的基因位点究竟是否存在呢?
生活随笔
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与认知能力相关的基因位点究竟是否存在呢?
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DTNBP1可能也是影響一般認知能力的關鍵基因。dysbindin-1 gene(DTNBP1)是一種精神分裂癥(schizophrenia)的易感基因。研究表明精神分裂癥的發生與多巴胺受體途徑、谷氨酸受體途徑、或5-羥色胺等神經遞質傳導途徑有關。因此利用相關性研究,針對這些途徑中有關的基因多態位點(SNPs)與精神分裂癥的相關性研究的報道越來越多,而且有一定的人群和種族差異。通過全基因組掃描,對一些精神分裂癥家系的連鎖分析,表明精神分裂癥有多個易感基因位點存在,如定位于染色體1q,2, 6p, 8p, 13q, 22q等位點。2002年美國和冰島的兩個研究小組分別報道定位于6p22.3的 DTNBP1基因和8p12-21的 NRG1 基因可能是精神分裂癥的易感基因,然而Katherine Burdick等人通過對213個精神分裂癥白種人和126個健康自愿者進行了認知行為的檢測,在DTNBP1中發現了6個DNA變異——單核苷酸多態性SNPs (single nucleotide polymorphisms),其中一個和認知能力相關的。因此研究人員認為DTNBP1在大腦細胞交流過程中扮演了一個重要的角色:幫助提升細胞存活度。
就存在與老年癡呆癥相關的基因:根據由冰島雷克雅未克市解碼遺傳學公司的Kari Stefansson率領的研究小組進行的一項新研究,一種罕見的基因突變(APP基因)能夠改變遺傳密碼的一個單一字母,從而保護人們免遭因阿爾茨海默氏癥“搶奪”記憶而造成的老年癡呆。這種脫氧核糖核酸(DNA)變化可能抑制了β淀粉樣蛋白的聚集,后者是一種蛋白質片段,能夠在阿爾茨海默氏癥患者大腦內形成的標志性斑塊中積聚。APP基因編碼的一個蛋白質被分解成小片段,其中就包括β淀粉樣蛋白。額外的細胞培養實驗表明,這一突變干擾了一種能夠分解APP蛋白質的酶,進而使β淀粉樣蛋白的形成減少了40%。Stefansson和同事在7月11日的《自然》雜志網絡版上報告了這一研究成果。
就存在與老年癡呆癥相關的基因:根據由冰島雷克雅未克市解碼遺傳學公司的Kari Stefansson率領的研究小組進行的一項新研究,一種罕見的基因突變(APP基因)能夠改變遺傳密碼的一個單一字母,從而保護人們免遭因阿爾茨海默氏癥“搶奪”記憶而造成的老年癡呆。這種脫氧核糖核酸(DNA)變化可能抑制了β淀粉樣蛋白的聚集,后者是一種蛋白質片段,能夠在阿爾茨海默氏癥患者大腦內形成的標志性斑塊中積聚。APP基因編碼的一個蛋白質被分解成小片段,其中就包括β淀粉樣蛋白。額外的細胞培養實驗表明,這一突變干擾了一種能夠分解APP蛋白質的酶,進而使β淀粉樣蛋白的形成減少了40%。Stefansson和同事在7月11日的《自然》雜志網絡版上報告了這一研究成果。
總結
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