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基因测序能够解释某些导致婴儿死亡的神秘疾病吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 30 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 基因测序能够解释某些导致婴儿死亡的神秘疾病吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
理論上可行,提供一個真實的案例:43歲的Erik> Drewniak,在他剛出生的兒子夭折不久,也開始出現一些相同的癥狀——高燒,嚴重的呼吸窘迫,肺、腸道和大腦出血,正是這些癥狀奪去了嬰兒的生命。耶魯大學醫學院的研究人員,Drewniak的家族進行了基因組分析,發現Erik和他的兒子——以及Erik的另一個兒子,都共有一種以前未知的疾病,特征是溫度和炎癥的危險峰值。研究表明,該疾病是由一個突變引起的,從而導致通常由細菌入侵所引發的一個通路,發生異?;罨?。即使無法解釋所有的神秘疾病,至少能夠在提供一種解決的思路,也許是一種從根本上解決的辦法。

看是什么樣的疾病了,非遺傳的因數是無法通過基因檢測查出的。

嬰兒死亡的疾病如果由遺傳因素起決定性作用的話,在技術上基本是可以實現的,這個利用測序技術是可以發現的,但是疾病致病基因的確定可能需要多個樣本或者其它必要的技術輔助,這是因為,測序技術并不是萬能的,它必須建立在一定的基礎之上,致病基因與非致病的定位往往需要多個樣本,而這個尋找多個樣本的過程是很困難的,所以,目前來說,遺傳因素導致的嬰兒死亡疾病,并不是技術上難點,關鍵在于尋找好的樣本。但我們也要認清,測序技術并不是萬能的,它的價值要隨著科學技術的進步進一步發掘。

總結

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