fat基因的功能是什么?其发生突变会产生什么结果?
生活随笔
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fat基因的功能是什么?其发生突变会产生什么结果?
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fat基因可表達Fat蛋白,而Fat蛋白位于細胞膜上,起著促進細胞間粘附和通訊的作用。fat基因突變,會使Fat蛋白表達失常,這會導(dǎo)致細胞過度生長并轉(zhuǎn)化為腫瘤。一般認為Fat蛋白就在細胞表面工作,但最近,Lunenfeld-Tanenbaum研究所的研究人員已揭示出將細胞膜上的Fat蛋白與細胞內(nèi)的線粒體功能聯(lián)系起來的新生物化學(xué)過程。一部分Fat蛋白實際上被加工并傳遞至線粒體內(nèi),在線粒體內(nèi),F(xiàn)at蛋白直接與細胞內(nèi)的線粒體相互作用,調(diào)節(jié)著細胞代謝過程,對細胞的能量狀態(tài)產(chǎn)生影響。重要的是,當(dāng)線粒體內(nèi)的Fat蛋白缺失時,線粒體內(nèi)的能量生成路徑就失去平衡,進而導(dǎo)致能量功能丟失。當(dāng)線粒體停止工作時,細胞失去有效的能量來源,就轉(zhuǎn)而通過糖酵解產(chǎn)生能量,被稱為“瓦爾堡效應(yīng)”。腫瘤細胞的糖分解比率就是正常細胞的200多倍。因而由fat基因突變導(dǎo)致的線粒體功能問題可引起很多與能量代謝有關(guān)的疾病,如2型糖尿病、帕金森癥、心臟病、中風(fēng)和阿爾茨海默癥。
總結(jié)
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