補充下，可以參看http://zl.39.net/gdsdermyy/130822/4241956.html家族性乳腺癌定義為在家族中有兩個血緣關系的成員患有乳腺癌，也合并其它惡性腫瘤，如卵巢癌、前列腺癌、胃癌等，占乳腺癌人群的5%-10%；小部分遺傳性乳腺癌乳腺癌在分布上表現為散發性而沒家族史，因為與乳腺癌相關的突變基因由男性家族成員攜帶，而無法形成乳腺癌表型。遺傳性乳腺癌表現為早發性、家族聚集性。在家族中和患者具有血緣關系的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變，攜帶這些突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大提高，以BRCA1和BRCA2基因為例，攜帶者終生患癌危險性高達60~70%。符合家族遺傳傾向條件的高危人群，應做乳腺癌易感基因突變檢測，攜帶基因突變的婦女普查年齡至少需要提前10年。

目前乳腺癌易感基因檢測主要是檢測BRCA1/2這兩個基因的突變情況，該檢測項目采用高通量測序平臺，通過目標基因篩選，針對BRCA1和BRCA2基因進行深度測序分析，檢測全面完整，靈敏度高，假陰性少。并根據ASHG（American?Society?of?Human?Genetics）的評估標準對檢測到的突變進行分類，報道相關惡性突變的存在，結果準確可靠，這將改變乳腺癌的診斷和預防策略，大大降低乳腺癌的發病率和死亡率。

總結

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