白化基因有什么功能?
生活随笔
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白化基因有什么功能?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
這是一種隱性基因,也就是說(shuō)需要一個(gè)個(gè)體攜帶兩份的白化基因才能在個(gè)體上顯現(xiàn)出白化特征(沒(méi)有黑色素)最明顯的是眼睛是紅色的,瞳孔是紅色的,這就稱之為白化!如果只攜帶一份白化基因,那就叫做het白化(沒(méi)有特征能看出是否有白化基因,與普通個(gè)體無(wú)異)。
目前已明確的引起人類白化病的基因有幾十個(gè),大致分為以下兩大類: 1. 非綜合征性( nonsyndromic ): (1) 眼皮膚白化病:呈常染色體隱性遺傳,如 OCA1 , OCA2 , OCA3 , OCA4 。 (2) 眼白化病:呈 X 連鎖隱性遺傳,如 OA1 。 2. 綜合征性( syndromic ): (1) Hermansky-Pudlak 綜合征( HPS ):常染色體隱性遺傳,如 HPS1~HPS7 。 (2) Chediak-Higashi 綜合征 (CHS), : 常染色體隱性遺傳,如 CHS1 。 (3) Griscelli 綜合征 (GS) : 常染色體隱性遺傳 , 如 GS1 , GS2 , GS3 。 (4) Usher 綜合征 (USH), 常染色體隱性遺傳,如 USH1B 。由于引起白化病的基因不同,疾病發(fā)生的機(jī)理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素細(xì)胞內(nèi)黑色素體生物合成 / 轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷兩個(gè)環(huán)節(jié)。
目前已明確的引起人類白化病的基因有幾十個(gè),大致分為以下兩大類: 1. 非綜合征性( nonsyndromic ): (1) 眼皮膚白化病:呈常染色體隱性遺傳,如 OCA1 , OCA2 , OCA3 , OCA4 。 (2) 眼白化病:呈 X 連鎖隱性遺傳,如 OA1 。 2. 綜合征性( syndromic ): (1) Hermansky-Pudlak 綜合征( HPS ):常染色體隱性遺傳,如 HPS1~HPS7 。 (2) Chediak-Higashi 綜合征 (CHS), : 常染色體隱性遺傳,如 CHS1 。 (3) Griscelli 綜合征 (GS) : 常染色體隱性遺傳 , 如 GS1 , GS2 , GS3 。 (4) Usher 綜合征 (USH), 常染色體隱性遺傳,如 USH1B 。由于引起白化病的基因不同,疾病發(fā)生的機(jī)理有所不同。通常是涉及到黑色素生物合成和黑色素細(xì)胞內(nèi)黑色素體生物合成 / 轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷兩個(gè)環(huán)節(jié)。
總結(jié)
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