克氏綜合征就是一種人類性染色體數(shù)目異常導(dǎo)致的疾病。本癥又稱曲細(xì)精管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥或Klinefelter綜合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特點(diǎn)是睪丸小、無(wú)精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等發(fā)現(xiàn)本病患者性染色體為47，XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因此本病稱為47，XXY綜合征。其根本缺陷是男性多一X染色體，常見(jiàn)的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

有些人的性染色體數(shù)目異常會(huì)導(dǎo)致的疾病有如下幾種： X-三體： 女性有三條X染色體。她們發(fā)展較遲緩（但可由后天多加培養(yǎng)而糾正），平均智力為90，較正常的100為低。她們能正常生育。較罕見(jiàn)的情況如XXXX或XXXXX都有。透納氏癥（Turner syndrome）：女性只有一條X染色體，發(fā)生率遠(yuǎn)比Klinefelter綜合征患者為低，她們身材較矮小，第二性征發(fā)育不良，卵巢完全缺失，或僅存少量結(jié)締組織，性染色體組成是XO,核型一般記作45，X。XYY三體：外貌男性，癥狀似Klinefelter患者。智能稍差，但也有高于一般人的。有生育能力。他們的睪酮水平較一般男性高，外表表征就是更男性化，比如胡子較黑，喉結(jié)較明顯等。XXY三體：即Klinefelter綜合征，患者外貌是男性，身長(zhǎng)較一般男性高，他們的睪酮水平可能較低，睪丸發(fā)育不全，不能看到精子形成，出現(xiàn)女性式的乳房，智能一般較差，患者無(wú)生育能力。較罕見(jiàn)的情況如XXXY或XXXXY都有。

總結(jié)

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