苯丙酸尿癥和高苯丙氨酸血癥基本是同一種，當苯丙氨酸升高時，可以導致苯丙酸尿癥。苯丙酮尿癥（phenylketouria，PKU）是一種氨基酸代謝異常疾病。經(jīng)典型PKU是由于苯丙氨酸羥化酶基因(PAH)的突變導致該酶活性降低或喪失，致使血中苯丙氨酸代謝受阻，不能轉化為酪氨酸癥。非經(jīng)典型PKU分別由DHPR, GTP-CH, 6-PTS基因的突變所引起，導致生物喋呤代謝缺陷，影響苯丙氨酸羥化酶的活性。單純性高苯丙氨酸血癥是由于新生兒或幼兒在高苯丙氨酸攝食情況下，導致血中苯丙氨酸含量增高，但尿中無苯丙酮酸或偶有少量排出，與PKU最大的不同是其非遺傳性。

苯丙酮尿癥和苯丙氨酸血癥其實是同一種疾病.兩者都是氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸,導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.

總結

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