疾病的患病風險評估（并不限于遺傳病，而主要是腫瘤、糖尿病等有遺傳因素的常見疾病）。例如乳腺癌基因檢測，由于乳腺癌的發病與基因關系十分密切，有時甚至會得出“某人未來將有90%的可能患上乳腺癌”這樣的結論。

有些基因檢測，主要是針對某些遺傳病的基因檢測，如無創產前DNA檢測、地中海貧血癥檢測，已經比較成熟，具有臨床意義，還是值得做的。無創產前DNA測試作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段，使用來自于孕婦血漿的無細胞胎兒DNA進行檢測。該技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病：21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)。無創產前DNA分析已在臨床上用于胎兒非整倍體風險檢測。地中海貧血癥是一種由珠蛋白基因缺陷引起的溶血性可遺傳單基因病，多發于地中海沿岸、中東、中亞、東南亞和中國南方地區。地中海貧血基因檢測具有明顯的臨床意義：1、對地貧患者確診提供依據，明確地貧攜帶者基因攜帶情況;2、指導地貧產前干預，對優生優育有重要的臨床意義;3、廣泛用于地貧篩查，降低中重型地貧發病率。

現在的基因檢測的臨床意義是可以指導個體化用藥，研究發現基因UGT1A1啟動子區域的多態性與藥物伊立替康的毒副作用有相關性。如果盲目用藥可造成中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。UGT1A1基因型檢測對于臨床正確用藥，減少毒副作用，提高療效具有明確的臨床意義。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的现在的基因检测，有没有特别有临床意义，值得做的呢？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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