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什么是单核苷酸多态性?

發布時間:2023/11/24 万象百科 44 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 什么是单核苷酸多态性? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
單核苷酸多態性是由于單個核苷酸改變而導致基因組核苷酸水平上的變異引起的DNA序列多態性又稱SNP,SNP在人基因組中的發生頻率比較高(不低于1%,低于1%算點突變),是繼微衛星之后的第三代遺傳標記。

單核苷酸多態性是人類基因組中最常見的多態性,表現為單個核苷酸的置換,它與突變不同,在人群中的頻率大于1%。SNPs目前已成為疾病基因組學、功能基因組學、藥物基因組學和環境基因組學研究的重要內容。絕大多數復雜性狀疾病都是多基因病,多基因病是指一類由多對、十幾對或更多的基因控制的、遺傳因素與環境因素相互作用的疾病。一些常見病如糖尿病、高血壓、自身免疫性疾病、哮喘和冠心病等都屬于復雜性狀疾病。目前認為一些常見的遺傳變異,主要是指SNPs及其特定的組合可能是造成復雜性狀疾病易感性的最重要的原因。與單基因疾病相比,對復雜性狀疾病易感基因研究的困難要大得多。隨著人類基因組中大量SNPs的發現,準確、高通量的SNP分型技術的建立,國際人類基因組單倍體型圖計劃的啟動,為SNPs與復雜性狀疾病易感基因的研究提供了可能,將是對這類疾病發病機制取得突破的希望所在。

總結

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