細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致的遺傳病應(yīng)該是生殖細(xì)胞在分裂過(guò)程中異常導(dǎo)致遺傳給下一代的疾病，生殖細(xì)胞的分裂是減數(shù)分裂，染色體復(fù)制一次分裂兩次，這個(gè)過(guò)程中最常見的疾病就是唐氏綜合癥，姐妹染色單體間的粘連蛋白黏合力下降導(dǎo)致在細(xì)胞分裂前就分開了，這樣其中一個(gè)卵細(xì)胞就會(huì)多出一條染色體，類似的還有47 XYY及47XXY這兩種基因組合，分別稱作超雄綜合癥和克萊恩弗爾特綜合征。

主要存在染色體不分離、染色體不等互換兩種情況導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。 染色體不分離導(dǎo)致染色體數(shù)目異常的疾病，如Klinefilter47XXY 、Turner 綜合征、45X ，21 三體唐氏綜合征等；染色體不等互換導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)異常的疾病，若發(fā)生在有絲分裂過(guò)程，會(huì)出現(xiàn)體細(xì)胞突變或生殖腺嵌合；若發(fā)生在減數(shù)分裂過(guò)程，則為新生突變。 染色體數(shù)目異常有多倍體和非整倍體。三倍體、四倍體的胎兒多在宮內(nèi)夭折，能存活至足月出生的多倍體常為三倍體。非整倍體的單體性有Turner 綜合征（ 45，X )，三體性有Down綜合征(47，XY/X，+21）、 Klinefilter 綜合征（ 47，XXY ）、18 三體綜合征、13 三體綜合征。 染色體結(jié)構(gòu)異常指的是染色體片段的缺失、插入（易位）或倒位。易位又分平衡易位與不平衡易位。平衡易位通常不引起嚴(yán)重表型，但少部分會(huì)累及易位發(fā)生處斷裂基因，引起功能異常。不平衡易位會(huì)引起發(fā)育異常，如易位型 21 三體。缺失引起的疾病有貓叫綜合征（ 5p- ）和 22q11.2 區(qū)域缺失導(dǎo)致 CATCH22 聯(lián)合征（ association ）、 Di-George 綜合征和 VCFS 綜合征、 22q32-41 區(qū)域缺失導(dǎo)致 Van derWoude (VWS) 綜合征，這些綜合征患者具有唇腭裂。染色體異常常是自發(fā)流產(chǎn)的重要原因。 需要注意的是遺傳病≠ 染色體病。 很多情況下我們把遺傳病考慮為染色體病 ，對(duì)復(fù)雜的出生缺陷的診斷常須做染色體檢查。但遺傳病不等于染色體病，大多數(shù)遺傳病沒(méi)有染色體改變。因此在病殘兒鑒定批準(zhǔn)二胎指標(biāo)時(shí)，以染色體分析作為是否遺傳病診斷的依據(jù)，是片面的，也是危險(xiǎn)的。大量的病變可能是基因突變引起的。

總結(jié)

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