灰色血小板綜合征在上世紀(jì)70年代首次確診，是一種罕見的血癥，一般被認(rèn)為是遺傳所致，易引發(fā)出血危險，可能出現(xiàn)腦部出血等嚴(yán)重情況并威脅生命。研究人員破譯了法國4個毫不相干病人的基因組遺傳密碼，發(fā)現(xiàn)NBEAL2基因是包含一種名為BEACH的唯一的結(jié)構(gòu)域基因群的一員，它在灰色血小板綜合征中不能正常運行。這種基因所編碼的蛋白質(zhì)的變化在4個病人體內(nèi)居于不同位置，這些病人分別從父母處繼承了該基因的一個非功能拷貝。

總結(jié)

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