肌萎縮側(cè)索硬化（ALS），俗稱“漸凍癥”，患病率僅為4/100000-6/100000之間，多在40歲以后發(fā)病，患者身體會像被凍住一樣，出現(xiàn)肌肉無力、萎縮等癥狀直至癱瘓，同時，說話、吞咽、呼吸等功能也會逐漸減退直至死亡。但在這個過程中，患者的感覺神經(jīng)并未受到影響，智力、記憶、感覺均如常。患者會一步步地感覺到自己逼近死亡，無論在身體上還是精神上，“漸凍癥”都是最具破壞力的病癥之一。一些專家學(xué)者認(rèn)為，‘漸凍癥’可能與遺傳及基因突變有關(guān)，還有研究發(fā)現(xiàn)患者谷氨酸水平異常偏高，其他一些研究顯示，環(huán)境因素，如重金屬中毒、特定神經(jīng)營養(yǎng)因子缺乏等也有可能造成‘漸凍癥’，但目前國際上還沒有定論。由于病因未明，也就很難針對這一疾病開展預(yù)防和治療。

根據(jù)資料顯示，ALS病是一種運(yùn)動神經(jīng)元疾病，該病癥主要是由遺傳和散發(fā)性病例引起。通常基因突變與這種疾病有關(guān)，但是它的遺傳突變位點(diǎn)看上去非常復(fù)雜，如下為不同的染色體位點(diǎn)的基因突變與ALS有關(guān)。與ALS疾病有關(guān)的基因突變位點(diǎn)

造成ALS的原因目前并不清楚，僅有5-10％的患者有明確的遺傳因素。成年型屬常染色體顯性遺傳，青年型可為常染色體顯性或者隱形遺傳。其中位于21號染色體的超氧化物歧化酶（SOD）突變最為常見。其它近95％屬于散發(fā)性案例，病因不明確，且與種族及收入水平無關(guān)。很多正在進(jìn)行的研究試圖發(fā)現(xiàn)與ALS有關(guān)的因素，病因的明確還需要更多的研究來支持。美國有研究發(fā)現(xiàn)，退伍軍人，尤其是參加過海灣戰(zhàn)爭的軍人，患病的幾率增大了一倍。

總結(jié)

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