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天才少女猝死,通过基因检测可以避免这一悲剧吗?猝死基因检测研究现状如何?

發(fā)布時間:2023/11/23 万象百科 30 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 天才少女猝死,通过基因检测可以避免这一悲剧吗?猝死基因检测研究现状如何? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
去年一篇廣馬的報道一滴血,預(yù)知馬拉松心源性猝死風(fēng)險中提到, KCNH2、KCNE1、SCN5A、KCNJ11、CACANA1C、CAC-NB2B、NUP155等7個基因突變可導(dǎo)致嚴(yán)重的心律失常,這些基因可能是運(yùn)動性心源性猝死的遺傳基礎(chǔ)。基于這個原理,廣州體育科學(xué)研究所基因檢測使用的試劑盒選取上述基因的多態(tài)位點作為篩查靶點。猝死基因有很多種,但目前沒有的研究結(jié)果表明,還比較分散,沒有明確的特異性。

目前發(fā)現(xiàn)與猝死相關(guān)的基因有兩百多個,分布在10中常見的基因上。我外婆鄰居兄弟三個中的兩個和他們的父親都是之前沒有任何癥狀,晚上睡眠之中就死去了。這些猝死基因中,“Nos1ap”基因會引發(fā)心臟疾病,但另外9種新發(fā)現(xiàn)基因變體中“近半數(shù)以前從未有人認(rèn)為它們與心臟生理學(xué)相關(guān)”。大多數(shù)人不知道這些風(fēng)險,他們沒有患高膽固醇,也不肥胖,這些基因或許是導(dǎo)致他們中一些人猝死的唯一原因。

總結(jié)

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