線粒體基因病是線粒體基因組中發生基因突變所導致的一類疾病，遺傳性和癥狀表現與細胞核基因突變引發的遺傳病不同，是一組獨特的遺傳病，稱為線粒體基因病。線粒體基因病是由于線粒體DNA發生了重復、缺失或點突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發性的偶然事件。常見的有Leber 遺傳性視神經病、線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合征以及人類神經性肌肉衰弱癥。Leber 遺傳性視神經病是由于線粒體呼吸鏈復合物遺傳性異常而引起的病初發時為急性或亞急性眼球的神經炎，引發嚴重雙側視神經萎縮和大片中心暗點，使視力突然喪失并伴有色覺障礙。基因突變的位點為涉及呼吸鏈復合物I NADH-普醌氧化還原酶第1亞單位肽鏈的基因：MTND1LHON4160T→C，約占50-75%（亮氨酸突變為脯氨酸）、MTND1LHON3460G→A，約占15-25%（丙氨酸突變為絲氨酸）MTND1LHON3394T→C，約占15-25%（酪氨酸突變為組氨酸）。這種遺傳病高峰發病年齡一般在20~25歲，在但任何年齡段都可能發病，急性發作之后，視覺進一步衰退，維持0.02~0.5的視力。線粒體腦肌病、乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合征的基因突變位點位于tRNALeu基因（MTTL1MELAS 3243 T →C或A →G），及呼吸鏈復合物I NADH-普醌氧化還原酶第4亞單位肽鏈的基因突變（MTND4*MELAS 11084A →G）常見的臨床癥狀有：粗糙紅纖維、虛弱、乳酸酸中毒、感覺神經性聽覺喪失、癡呆、反復發生卒中樣發作，頭痛、嘔吐。

總結

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