除了羊膜穿刺，可以用蛋白質組學方法分析母體血液來篩查胎兒的異倍體遺傳可能性，包括唐氏綜合癥患兒。產前篩查異倍體胎兒的方法除了羊膜穿刺，類似的還有絨毛膜絨毛取樣，這些都屬于侵入母體的操作，侵入操作的精確度在99%，但會增加流產的風險，并且非常疼。在母親的血液中存在某些標志物可以作為分析的標志，以最常見的唐氏綜合癥為例，用蛋白質組學方法分析母體血液，結合質譜儀，確定了唐氏綜合癥胎兒母體的血清中有9種蛋白質作為候選標志物。還有研究在唐氏綜合癥胎兒母體的血漿中鑒別出了差異表達蛋白，顯示出9種密度不同的蛋白質：轉甲狀腺素蛋白，血漿銅藍蛋白，afamin，α1微球蛋白，載脂蛋白E，淀粉樣蛋白P成分，富含組氨酸糖蛋白，α1抗胰蛋白酶，和叢生蛋白。不僅母體的血液可以作為鑒別的對象，尿液、血清和子宮頸-陰道分泌物也可以。羊水這種混合物中含有羊膜上皮細胞和胎盤及胎兒組織代謝的產物，因而成為更準確的蛋白組學鑒別的對象。現在已經有多個比較蛋白質組學剖面研究，使用蛋白質印跡和ELISA，發現有多個生物標志物在特納綜合征妊娠上都有所增加。但是使用蛋白質組學鑒別異倍體的主要障礙就是候選生物標志物的確定，這就要求必須謹慎采集和處理生物樣本，并且調整蛋白質鑒別程度和錯誤識別率之間的平衡，并且可靠性建立在生物信息學數據庫的基礎上就要求生物信息學數據庫并需龐大完整和準確。蛋白質組學的精度還是低于羊膜穿刺，短時間內還不占有主要位置。

總結

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