這個應該是進行性肌營養不良癥狀，建議進行基因檢測，通過采取病人外周血，對致病基因進行直接檢測或間接進行連鎖分析，從DNA水平上進行診斷。如在Duchenne肌營養不良中檢測外顯子的缺失或其他類型的基因缺陷。要小孩的話一定要做好產前基因檢測。

建議小孩去醫院檢查，確定病因。同時建議該小孩進行基因檢測。“表現出站立困難、行走困難”的臨床表征，一般懷疑為假肥大性肌營養不良，該疾病為X連鎖遺傳病，可能遺傳于其母親，也有可能是新發突變。如果該夫婦計劃生育二胎的話，建議小孩母親進行基因檢測，是否攜帶假肥大性肌營養不良相關的DMD基因的致病突變，如果沒有攜帶的話，患病小孩是由新發突變引起疾病。如果小孩母親攜帶致病突變，其男性后代有1/2的風險患病，女性后代有1/2的風險為攜帶者。為保險起見，建議該夫婦剩余女孩。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的一对夫妇生育了一个男孩，男孩4岁时表现出站立困难、行走困难，现在该夫妇想确认孩子病因，用基因检测的方法，该检测什么项目？如果夫妇计划再生育一个孩子，该夫妇应该做什么准备？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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