鐮形細胞貧血癥（Sickle Cell Anemia）是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種血液疾病,呈常染色體隱性遺傳，由于β-珠蛋白的基因突變使紅細胞在缺氧時變?yōu)殓牭缎危鋽y帶氧的功能只有正常紅細胞的一半，且扭曲了的細胞比正常的細胞成活時間要短，因此引起慢性貧血癥。患者主要癥狀是貧血，伴有衰弱、頭暈、氣短、心臟有雜音和脈搏增高。該疾病呈常染色體隱性遺傳（AR），由HBB基因突變所致。該疾病高發(fā)于非裔人群以及地中海、中東和印度地區(qū)，在西非的發(fā)病率約為3/100；在非裔美國人中的發(fā)病率約為1/300~500。

總結(jié)

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