家族性地中海熱是一種常染色體隱性遺傳疾病，患者多為地中海區(qū)域的人種，癥狀是周期性發(fā)熱，伴有腹部、胸部或關節(jié)疼痛。其中，關節(jié)痛是該疾病最常見的癥狀，部分患者還會出現(xiàn)蛋白尿、腎病綜合征等。該疾病是由MEFV基因發(fā)生有害變異引起的，呈常染色體隱性遺傳，一般父母表型正常，如果均攜帶MEFV基因的致病突變的話，其后代子女有1/4的可能性是家族性地中海熱患者。

補充下發(fā)病機制吧。家族性地中海熱患者缺乏1種可對抗補救途徑的炎癥媒介C5a并抑制中性粒細胞趨化的蛋白質(zhì)，Con-A誘導的抑制降低，C5a抑制物在患者滑膜和腹膜液中缺乏。本病發(fā)作時IL-1、TNF易于“耗盡”。在非中歐猶太人中導致家族性地中海熱的基因主要在染色體短臂16號上，高攜帶頻率的家族性地中海熱基因增加了后代得病的概率而并非純合子。

總結(jié)

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