根據(jù)遺傳物質(zhì)存在部分不同可分為：細胞核遺傳病、細胞質(zhì)遺傳病。根據(jù)引起遺傳病的原因又可將細胞核遺傳病分為：單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，對于單基因遺傳病而言，又因基因存在的染色體及其顯隱性分為：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病和Y染色體遺傳病；染色體異常遺傳病又分為染色體結構異常疾病和染色體數(shù)目異常疾病，還可分為常染色體病和性染色體病。

根據(jù)疾病致病機理可分為：代謝性遺傳病，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖原累積病等；神經(jīng)肌肉性遺傳病，如甲肥大性進行肌營養(yǎng)不良，脊髓型肌肉萎縮；內(nèi)分泌疾病，如先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；耳鼻喉相關的疾病，如耳聾等。

遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對的意義，因為基因就存在于染色體上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學研究條件下，染色體異常可以在顯微鏡下看出來，基因異常卻無法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異，所以作如此劃分還是有意義的。

這個依據(jù)的標準不同就有不同的分類方法。較為常用的分法是分為常染色體遺傳病和性染色體遺傳病。前者指控制疾病的基因位于常染色體上，遺傳上與性別無關。比如多指、并指、軟骨發(fā)育不全為常染色體顯性遺傳；鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病。后者是致病基因位于性染色體上，比如抗維生素D佝僂癥、鐘擺型眼球震顫癥為X染色體顯性遺傳，色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、血管瘤為X染色體隱性遺傳，外耳道多毛癥為Y染色體遺傳病。

應該是按致病基因的位置和數(shù)目來進行分類。1 、染色體病，即染色體的結構或者數(shù)目異常的 2 、單基因病：遵循嚴格的孟德爾遺傳規(guī)律，包括兩個方面，核基因病和線粒體病3 、多因素病，是除了單純的環(huán)境因素和遺傳因素，還有各方面環(huán)境因素共同作用的結果，所攜帶的基因比較多，不是一個基因多帶帶所引起的疾病，這種病在臨床常見、多發(fā)，如冠心病、糖尿病、高血壓等 4 、體細胞遺傳病， 發(fā)生的比較晚，引起體細胞的一些改變

總結

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