和血友病相关的基因有哪些?血友病的发病机制是啥?
生活随笔
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和血友病相关的基因有哪些?血友病的发病机制是啥?
小編覺(jué)得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
血友病有甲型血友病和乙型血友病,F(xiàn)8基因是甲型血友病相關(guān)的基因,F(xiàn)9基因是乙型血友病相關(guān)的基因。血友病(Hemophilia)為一種先天性血液凝固異常的遺傳疾病,依缺乏的凝血因子種類不同,主要為 A 型、B 型等,A 型血友病約占血友病 80~85%,致病原因是第八凝血因子(Factor 8, 簡(jiǎn)稱 F8)基因異常,B 型血友病約占 15~20%,致病原因是第九凝血因子(Factor 9, 簡(jiǎn)稱 F9)基因異常。血友病患者受傷會(huì)有血液不容易凝固的問(wèn)題,如果發(fā)生深部出血時(shí),就可能會(huì)有生命的危險(xiǎn)。甲型血友病的發(fā)病機(jī)制為血友病 A(Hemophilia A,簡(jiǎn)稱 HA)患者缺乏第八凝血因子(F8),無(wú)法凝血。F8 基因位于染色體 Xq28 上,屬于 X 連鎖隱性遺傳。患者多為男性,目前仍無(wú)法治愈,須終生注射補(bǔ)充凝血因子。血友病 B (Hemophilia B ,簡(jiǎn)稱 HB )是凝血因子Ⅸ編碼基因 F9 突變導(dǎo)致該凝血因子功能缺陷所致的一種凝血功能障礙性遺傳病,呈 X 連鎖隱性遺傳,發(fā)病率約為男性活嬰的 1/30000 。目前仍無(wú)法治愈,須終生注射補(bǔ)充凝血因子。
血友病是一種伴性遺傳疾病,是因?yàn)楹铣赡蜃拥幕虬l(fā)生突變導(dǎo)致凝血功能的失去。血友病基因片段位于X染色體,因?yàn)閅染色體上沒(méi)有等位基因,男性如果攜帶血友病片段,必然發(fā)病,而且會(huì)百分百將這個(gè)片段傳給女兒,女兒是攜帶者或者發(fā)病。如果女性是血友病患者,兒子必然發(fā)病,如果父親不是血友病,則女兒是攜帶者。
血友病是一種伴性遺傳疾病,是因?yàn)楹铣赡蜃拥幕虬l(fā)生突變導(dǎo)致凝血功能的失去。血友病基因片段位于X染色體,因?yàn)閅染色體上沒(méi)有等位基因,男性如果攜帶血友病片段,必然發(fā)病,而且會(huì)百分百將這個(gè)片段傳給女兒,女兒是攜帶者或者發(fā)病。如果女性是血友病患者,兒子必然發(fā)病,如果父親不是血友病,則女兒是攜帶者。
總結(jié)
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