荷蘭人基因組計劃的主要成果包括：發現了20.4M的SNVs，1.2M的InDel（小于20bp），27500個大的缺失（大于20bp）；在發現的SNVs中，6.2M是高頻突變，4M是低頻變異，10.2M是稀有變異；與參考序列基因型不同的SNVs中，有99.5%與基因分型結果一致；展示了荷蘭人不同地區的人口遷移歷史；隨著父親生育年齡的增加，后代de novo變異的頻率會隨之增加。荷蘭人基因組計劃啟動于2010年，作為后人類基因組計劃的一部分，是為了構建群體特有的變異數據庫，已于近日完成。荷蘭人基因組計劃通過對來自荷蘭12個省份具有代表性的250個家庭進行全基因組測序（平均測序深度13×），一共鑒定出20.4M的單堿基變異、1.2M的InDel、一些復雜的結構變異和de novo突變并重建了單體型。荷蘭人基因組計劃闡明了人全基因組測序在構建群體變異數據庫過程中的重要作用。荷蘭人基因組計劃有一些獨特的設計亮點。首先，樣本選取具有代表性，首先人群是分布在荷蘭全國各省，且是以家庭為單位，年齡從19-87歲，覆蓋范圍廣；表型數據全面，這樣對于新的變異位點與疾病關系的研究提供了有參考價值的數據。其次，樣本是外周血細胞DNA，沒有經過體外培養，不會引入其他因素引起的突變，第三，該項研究證明了大樣品量三口之家的方案設計以及中等深度的測序數據量對種群突變率的研究是一個行之有效的方法。

總結

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