與基因組內其他的變異形式如SNP點變異不同,結構變異難以通過某一小片段DNA序列讀碼來研究,要通過基因組DNA序列對比分析來完成,這種遺傳變異比SNP更難檢測。因此,結構變異的研究是隨2001年人類基因組測序的完成、基因芯片技術的應用和新一代DNA測序技術的出現而興起的,這些技術能夠認證常規細胞遺傳學技術難以分析的亞顯微結構變異。生物信息學的興起促進了基因組結構變異的研究,研究者們通過計算機對不同來源基因組DNA序列的比較分析,發現大量的結構變異。例如,Celera基因組和人類基因組參考序列的比較,可以對參考基因組、Celera基因組、Venter基因組、炎黃一號基因組等進行全基因組序列比較,分析相互之間的結構變異。研究方法列于下圖：

總結

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