從研究層次來看,人們對人類基因組結構變異的研究包括顯微水平及亞顯微水平兩個層次。顯微水平的基因組結構變異主要是指顯微鏡下可見的染色體畸變,包括整倍體、非整倍體、缺失、插入、倒位、易位、脆性位點等,受顯微水平分辨率低的限制,只能分析DNA片段長度大于3Mb的基因組結構變異。亞顯微水平的基因組結構變異是指DNA片段長度在1kb~3Mb的基因組結構變異,包括缺失、插入、重復、重排、倒位、DNA拷貝數目變化等。

總結

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