是一種罕見遺傳性骨疾病，補(bǔ)充一下，這種病目前分成四種類型，第一型為常染色體顯性遺傳，Ⅰ型膠原蛋白不足，病癥輕，鞏膜藍(lán)色；第二型為常染色體顯性遺傳，Ⅰ型膠原蛋白結(jié)構(gòu)異常，病癥致命，鞏膜藍(lán)色；第三型為常染色體隱形遺傳，Ⅰ型膠原蛋白的結(jié)構(gòu)異常，病癥嚴(yán)重，鞏膜藍(lán)色；第四型為常染色體隱形遺傳，膠原纖維的前驅(qū)物α鍵過短，病癥輕。

瓷娃娃即成骨不全癥，又稱脆骨病，是一種先天遺傳性疾病。瓷娃娃患兒易骨折，極為罕見的發(fā)病率，約10萬分之3。這種病是常染色體隱形遺傳，發(fā)病男女的比例大約相同，多有家族遺傳史。瓷娃娃的病變不僅限于骨骼，其他結(jié)締組織也被累及，主要是膠原纖維不足和結(jié)構(gòu)不正常導(dǎo)致的全身性結(jié)締組織疾病。瓷娃娃病癥，輕者正常身高，無明顯癥狀，易發(fā)輕度骨折；重者殘廢，甚至死亡。瓷娃娃病癥癥狀一般為骨脆性增加，非常容易骨折，并常為自發(fā)性骨折和反復(fù)性骨折。不同瓷娃娃病癥患者通常表現(xiàn)為長骨骨干細(xì)長，常見陳舊性或新鮮骨折線。同時(shí)由于膠原組織有缺陷，肌肉會(huì)非常薄弱，皮膚發(fā)生瘢痕時(shí)會(huì)比常人加寬，但在智力生殖能力方面無障礙。本病是一種先天遺傳性疾病，如果父母中有一方有遺傳家族史，就算二人都沒有發(fā)病癥狀，在決定生育時(shí)也應(yīng)該咨詢醫(yī)生，必須注意到生出有成骨不全癥后代的可能性。產(chǎn)前診斷通過膠原和基因分析做診斷尚不可靠，一般通過超聲學(xué)檢查，從胎兒的骨骼系統(tǒng)可發(fā)現(xiàn)少數(shù)骨發(fā)育障礙性疾病。并且由于外傷骨折后，成骨細(xì)胞活動(dòng)增加，血液檢查時(shí)會(huì)有血堿性磷酸酶的增加。對(duì)于瓷娃娃病癥患者，沒有根治方法，只能對(duì)患兒采取保護(hù)措施預(yù)防骨折，鼓勵(lì)患兒多進(jìn)行各種安全的運(yùn)動(dòng)，增加肌肉力量和骨量。

總結(jié)

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