現在人們常見的產前基因檢測主要是關于唐氏綜合癥的篩選。現在，基因檢測在孕檢中的應用更多。例如，對我國女性進行基因篩查發現，孕婦機體的葉酸利用能力與兩個基因MTHFR 677和MTHFR1298密切相關。而孕婦已經普遍接受葉酸的補充，當基因MTHFR 677和MTHFR1298發生突變時，孕婦所補充的葉酸就不能轉化為活性代謝產物5-甲基四氫葉酸，也就不能不孕婦利用。在大規模的樣本篩選后發現，中國孕婦中約30%因為基因完全突變，無法利用葉酸，有約40％的中國 孕婦有較輕的基因突變，對葉酸的利用率僅為60％，服用葉酸效果不理想。在所有的中國孕婦中僅有約30％的孕婦基因正常，可以正常利用葉酸。如果孕婦缺乏葉酸，不僅嬰兒的智力發育會受到影響，孕產婦也會出現抑郁癥，產后兒童也會在日后有自閉癥的高危發生率。如果可以篩選出MTHFR 677和MTHFR1298基因突變，孕婦應該直接通過補充葉酸的活性代謝產物5-甲基四氫葉酸，避免基因缺陷帶來的弊端，從而可以保障嬰兒智力發育、盡可能避免孕產婦抑郁癥和兒童自閉癥。孕婦中還有一種很重要的基因，名叫PAI-1。PAI-1基因發生突變的孕婦，會出現反復流產的風險，在受精后不著床的風險是未突變者的44～55倍。研究人員在進一步的研究中發現，PAI-1基因突變影響了孕婦胚胎供血，最終引發習慣性流產。通過抗凝治療可以促進局部血運，在妊娠頭三個月使用阿司匹林或肝素可以有效治療這一基因突變導致的習慣性流產。

總結

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