基因組時代的到來只有短短十多年的時間,現在的研究還處于數據收集階段,從基因組水平認識結構變異、SNP、環境因素的相互作用及對生命整體功能的影響還需要相當長的時間。基因組結構變異的研究對個體而言是確定結構變異的類型和具體位置,與個體疾病及疾病易感性的關系,對群體而言是確定各種基因組結構變異的發生頻率、基因型、連鎖不均等性的關系。個性化醫學是醫學領域的努力方向,而實現這個目標的前提是認識個體基因組遺傳變異的所有形式及這些遺傳變異與環境因素和個體表型之間的關聯。科學家們預言,基因組結構變異和SNP的研究將有助于對人類健康和疾病的研究及生物進化的認識。2006年,由英國、日本、美國、加拿大和西班牙等國家的13個機構43位專家、教授組成的研究小組報道了人類基因組拷貝數變異的研究成果。研究小組通過對270名個體來自具有歐洲、非洲或亞洲世系的4個群體的研究,構建了人類基因組第一代拷貝數變異圖譜,并成立了人類基因組結構變異論壇。2008年10月,在加拿大多倫多大學應用基因組研究中心召開的人類基因組變異年會上,與會者提供的131篇論文內容涉及從基因組變異及數據收集;群體基因組比較;基因組范圍疾病易感性研究;結構變異、SNP及表型研究;基因組進化;基因組變異應用及倫理學;基因組變異研究技術,工具及生物信息學等方面,對基因組結構變異的研究也進入了方興未艾的時期,在不久的將來,整合分析各種遺傳變異數據及環境因素,我們將能更好的理解生物的表型差異及人類的健康與疾病。

總結

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