攜帶NPC1L1基因，可能發生低密度脂蛋白膽固醇過高升高相關疾病。研究者們發現，攜帶有一個失活的NPC1L1基因的人（另一個等位基因保持活性狀態）能免受低密度脂蛋白膽固醇水平升高的困擾，冠心病風險也比他人更低。

本月的一項研究結果表明，NPC1L1基因滅活突變攜帶者的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)水平更低，并且冠心病風險隨之改善。不同于以往認為的基因突變增加一些患病風險，但他們也同樣可防治一些疾病。依折麥布通過阻斷NPC1L1基因編碼的蛋白而起效，NPC1L1基因滅活突變亦通過終生抑制NPC1L1蛋白降低LDL從而改善冠心病風險。

總結

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