是的，天使癥候群屬于基因沉默導致的疾病，但治療手段尚處于研究階段，還未進入臨床期。人類基因組屬于二倍體，多數基因都以分別遺傳自父母雙方的雙拷貝形式工作，在極少數情況下，雙拷貝基因中的一個會沉默掉，一般是通過長鏈非編碼RNA作用于靶基因導致的。當其中一個拷貝的基因沉默了，另一個拷貝的基因又發生突變，就會導致疾病的產生，即使已沉默的基因在人體內的拷貝數在正常范圍內，患者也會發病。天使癥候群的致病基因位于人的15號染色體上，發生異常的基因叫做UBE3A，發病機理在于母本來源基因突變，父本來源基因沉默。這種病的特點是患者學習能力低下，基本喪失語言能力或語言能力缺失，嚴重時還會有癲癇癥狀出現，一般運動能力都會異常，但是性格卻會極端樂觀。關于它的治療，早期有科研發現一種拓撲異構酶能作為此類疾病的治療藥物，這種藥物能激活父本UBE3A基因的拷貝，以此修復此基因異常。但后來的研究發現，這類藥物作用范圍太廣，不僅針對致病基因，對幾乎所有長基因都有作用效果，會因此激活很多不該表達的基因，藥物毒性太大，最終被放棄。后來的研究集中于一種反義寡核苷酸，這類化合物能關閉沉默父本UBE3A基因拷貝的反義轉錄物，就抑制了父本基因的沉默，這種治療在實驗室細胞和動物實驗中都取得了成功，不過這也僅僅處于研究階段，甚至還未進行臨床試驗，在此之前還需要更多的測試。目前這一技術的發展有希望對此類甚至其他基因沉默導致的疾病治療有幫助。

同意樓上看法，天使癥候群是一些孩子有著僵直且顫抖的步伐，錯亂的語言與過度的笑和抽慉行為。UBE3A基因突變被認為是天使癥候群的主要原因。對于其治療往往要根據不同的癥狀做相應的調整，比如針對其語言能力而進行的溝通板與手語的訓練能有效的增加天使癥候群患者的環境互動能力。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的天使症候群是基因异常导致的疾病么？有相应治疗手段吗？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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