應(yīng)當(dāng)說全基因組疾病篩查是大勢所趨，不限于癌癥。但是癌癥的發(fā)病比較特別，伴隨較多的遺傳物質(zhì)變化，不能像簡單地全基因組測序取唾液、口腔細(xì)胞等來進(jìn)行檢測，而是需要抽血檢測，并且需要定期進(jìn)行。利用血液樣本中的DNA對人類的整個基因組進(jìn)行排序，而不是僅僅追蹤幾個關(guān)鍵癌癥基因。這樣他們可以計(jì)算出遺傳物質(zhì)發(fā)生錯位或混亂的頻率。大量重排DNA的出現(xiàn)是一種分子性副作用，只有在癌細(xì)胞染色體上才會發(fā)生這種情況，這是出現(xiàn)癌癥的信號。但是測定出一個完整的基因序列花費(fèi)昂貴。一個已經(jīng)患有癌癥的人不會介意花費(fèi)幾萬塊做基因測試。但普通人很少會考慮在年度體檢中花費(fèi)幾千上萬塊去做這個測試，因此降低檢測成本是實(shí)現(xiàn)全基因篩查的前提。有人預(yù)測達(dá)檢測價格降到千元內(nèi)，可能需要10年。到目前為止，尚沒有公司考慮對看似健康的病人做大范圍的癌癥檢查。目前，提供液體活檢服務(wù)的公司也僅面對癌癥患者。對于這些患者而言，血液檢測可揭示治療是否有效，如果無效則需嘗試采用其他療法。這項(xiàng)技術(shù)的另一個有價值的應(yīng)用是追蹤那些導(dǎo)致腫瘤產(chǎn)生的特異性DNA突變。由于許多新型癌癥藥物具有“靶向性”――阻斷特異性分子變化過程，只有預(yù)計(jì)藥物會對患者的腫瘤產(chǎn)生作用時才會對患者施用這些藥物。醫(yī)生已經(jīng)能夠通過組織活檢對腫瘤進(jìn)行DNA檢測。但是非侵入性的血液檢測更簡便也更安全，可以更頻繁地對患者進(jìn)行檢查。由于癌癥DNA不斷發(fā)生變異，血液檢測可以幫助患者適時更換藥物。

當(dāng)然可行，癌癥是由遺傳因素、環(huán)境因素等多因素導(dǎo)致的復(fù)雜疾病，因其個性化的特點(diǎn)-每個人/甚至不同細(xì)胞都具有獨(dú)特的遺傳突變，從而加大了癌癥治療及監(jiān)測的難度，而高通量測序技術(shù)的發(fā)展為我們帶來了契機(jī)，并且，隨著全基因組測序成本不斷下降，使得國內(nèi)的全基因組測序變得更便宜更快捷，，全基因組重測序已成為癌癥研究的最佳選擇，而且，相對于全外顯子組測序，人類基因組重測序已在檢測基因融合，基因組突變，染色體碎裂和染色體重排等研究中屢建奇功，這也會是將來人類基因組學(xué)研究的趨勢，預(yù)測相關(guān)科研成果將呈現(xiàn)井噴式增長，采用全基因組測序進(jìn)行癌癥篩查完全有可能實(shí)現(xiàn)。全基因組測序是對未知基因組序列的物種進(jìn)行個體的基因組測序，它的過程有提取基因組DNA，隨機(jī)打斷，電泳回收所需長度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接頭, 進(jìn)行基因簇cluster制備或電子擴(kuò)增E-PCR，最后利用Paired-End（Solexa）或者M(jìn)ate-Pair（SOLiD）的方法對插入片段進(jìn)行測序，對測得的序列組裝成Contig，通過Paired-End的距離可進(jìn)一步組裝成Scaffold，進(jìn)而可組裝成染色體等。

對遺傳性的癌癥可以通過全基因組篩查方式查到。而非遺傳性的要查基因變異了吧。

總結(jié)

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