受精卵到形成胚胎的過程中的突變就是新生突變。新生突變能夠發(fā)生在胚胎發(fā)育早期。荷蘭奈梅亨大學醫(yī)學中心遺傳學家Joris Veltman表示，約80%的新生突變發(fā)生在父親的精子中，20%發(fā)生于母親的卵子中。引發(fā)失調(diào)的新生突變難以被察覺——它們隱藏于大量無害的基因變化中。于是，出現(xiàn)了許多基于軟件的方法，尋找此類突變。隨著測序設(shè)備和基因信息數(shù)據(jù)庫變得越來越可用，工具建造者希望自己的軟件能成為常規(guī)醫(yī)療護理的一部分。但基因測序和分析跟血液膽固醇測試不同——必須進行樣品制備。但是結(jié)果并不是非常好。一位患者的基因序列可能出現(xiàn)錯誤，例如機器誤讀DNA，必須被計算機過濾掉。甚至還存在無數(shù)的可能性殘留。DNA堿基也可能與參考信息不同：基因序列能被插入或刪除，而且一個基因的拷貝份數(shù)也能變化。但數(shù)千個此類變化中，可能只有一個在一種疾病中發(fā)揮作用。將新生兒的DNA與其父母的進行了對比。發(fā)現(xiàn)并非他們基因間所有的不同都與該兒童的疾病有聯(lián)系。因此現(xiàn)在研究人員使用包含統(tǒng)計分析的軟件確定哪種變化最可能起作用。而且，這些工具還增加了有關(guān)基因和疾病的出版數(shù)據(jù)等信息。這些結(jié)論能幫助制作基因變化或變體清單，并按照與疾病相關(guān)性的可能性進行排名。但變體分析仍是一門新興科學，并且軟件工具仍有待成熟。盡管如此，在某些情況下，這些方法能發(fā)現(xiàn)導(dǎo)致疾病的特殊基因變化。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的怎么在基因检测中得以排除受精卵到形成胚胎的过程中的突变？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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