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鱼鳞病患者怎么避免生出鱼鳞病患儿?

發布時間:2023/11/22 万象百科 43 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 鱼鳞病患者怎么避免生出鱼鳞病患儿? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
在醫學上魚鱗病患者并非是不宜結婚的疾病,患者可以結婚,也可以生育。不同類型的魚鱗病會有不同的方式及遺傳概率。但是如果雙方魚鱗病患者結婚,那么子女的遺傳概率會顯著提高。  對于性聯型魚鱗病患者,如果男性是患者,可以選擇生男孩,這樣男孩子就不會發病,也不會再攜帶遺傳基因;如果女性是性聯型的基因攜帶者,那么可以選擇生女孩,這樣女孩不會發病,但仍然有一半的概率是性聯型魚鱗病的基因攜帶者,如果是生男孩,那么有一半的概率是發病者。  如果是常染色體顯性遺傳尋常性魚鱗病,生男生女的發病概率都是相同的,都有百分之五十的概率。因此是否需要考慮子女得自己根據實際情況決定。

尋常性魚鱗病為常染色體顯性遺傳性皮膚病。魚鱗病患者可盡量與非患者結婚,減少后代發病幾率。它的傳播方式還有母嬰傳播。產前篩查也沒有有效的方法檢出。沒有特別有效的方法避免生出魚鱗病患兒。

魏老師您好,我不久前參加了“曉明計劃”,并對我的血樣進行了基因檢測,再次非常感謝。我的檢測結果如下: 本次檢測在 FLG(NM_002016.1)基因編碼區檢出純合移碼突變:c.3321delA。該突變可導致氨基酸鏈提前終止,并影響蛋白的功能,且該突變在人群中的發生率極低。有文獻報道,FLG 基因的 c.3321delA 突變可引起尋常型魚鱗病1, 2,為常染色體顯性遺傳,該病主要特征為皮膚出現鱗片狀角質化鱗屑。因此,推測 c.3321delA 為該病例的致病突變。建議:對受檢者父母 c.3321delA 突變位點進行 Sanger 測序驗證,并結合父母基因檢測結果進行遺傳咨詢 我簡單介紹以下我的家族情況,父親家族狀況:爺爺奶奶及其家族無魚鱗病史,父親兄妹七人,他們及其子女也無魚鱗病。母親家族狀況:外公外婆及其家族無魚鱗病史,母親兄弟二人均無魚鱗病,且母親皮膚較好,舅舅的兩個子女也無魚鱗病。但母親說過,父親皮膚較粗糙,但從沒有見過父親的皮膚有鱗屑。我有一個妹妹一個弟弟,妹妹沒有發現魚鱗病癥狀,但其手紋比較亂,她有一個三歲多的女兒還有一個兩個月大的兒子,目前皮膚都正常。我和弟弟有明顯的魚鱗病癥狀,只是弟弟比我稍微輕些,據我母親講,我是六歲左右才有魚鱗病的,我記得小時候一到寒冬臘月,除了頭上臉上,全身都有,特別是腿上的鱗屑比較大,后背比前胸嚴重,手臂角質化,手掌紋紊亂,不過夏天皮膚變正常。且隨著年齡的增長變輕。 我女朋友皮膚正常,看了她的手掌紋路正常,推測可能沒有魚鱗病。根據基因檢測結果,我是尋常型純合突變,也就是說百分之百遺傳給后代,如果是后代是雜合子的話,是不是他們魚鱗病癥狀較輕還是跟我一樣嚴重?麻煩曉明老師能否根據我的基因檢測結果對我對后代的遺傳情況及遺傳后的子女嚴重程度做一個推斷啊?

魚鱗病是常見的一種皮膚疾病,此病屬于遺傳性的角化性的皮膚疾病,患者一般會有比較明顯的癥狀,這些癥狀為患者的生活以及工作造成很多的不良損害。魚鱗病主要有兩種遺傳方式:①X性聯鎖遺傳。其主要遺傳特點是:幾乎全部見于男性發病,女性僅屬于攜帶基因者而發病極少。男性患者決不將該基因遺傳給他的兒子,卻將該基因遺傳給他所有的女兒,而她們不發病只是該基因的攜帶者。如果女性是性聯型的基因攜帶者,那么可以選擇生女孩,這樣女孩不會發病,但仍然有一半的概率是性聯型魚鱗病的基因攜帶者,如果是生男孩,那么有一半的概率是發病者。目前針對性聯型魚鱗病的產前篩查技術已經相對成熟,性聯型的患者孕育時可以到相關的醫學部門進行咨詢。需要說明的是如果雙方魚鱗病患者結婚,那么子女的遺傳概率會大大提高。②常染色體顯性遺傳。其主要遺傳特點是:患者雙親中至少有一人患病,每代人均有發病,發病機率為50%,每代人中男女發病率相等。95%的魚鱗病患者為尋常型魚鱗病,而尋常型魚鱗病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。因為人體有22對常染色體,難以定位導致魚鱗病的基因位置,所以現代醫學技術還有沒有準確的產前篩查辦法。也就是說絕大部分魚鱗病患者,難以通過現代技術有效干預魚鱗病的遺傳。

遺傳病不是傳染病,和人的DNA有關,因此不會母嬰傳播。在找到基因突變的前提下,可以通過在懷孕期間抽取羊水或者胎兒絨毛,進行基因檢測,如果有突變可以選擇終止妊娠,如果沒有就可以繼續直到分娩(這種一般限于那些嚴重影響生活質量的遺傳病,如大皰型魚鱗病)。還有一種方法就是PGD,又稱植入前產前診斷,就是通過體外受精得到胚胎進行基因檢測,選取不帶有突變的胚胎進行植入,這樣可以不必擔心冒終止妊娠的風險就能生出健康的嬰兒了。

總結

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