特納綜合征是一種染色體的異常，比例為新生嬰兒的 10.7/10 萬或女嬰的 22.2/10 萬，由于99%的病例發生流產，所以 X 單體的胚胎不易存活。先天性卵巢發育不全的染色體核型有單體型、嵌核型及結構變異型。1、單體型：由于父親的精子或母親的卵子異常導致胎兒的體細胞只有一條X染色體，另一條缺失，這種核型的個體絕大部分在妊娠早期自然流產，其余存活的個體具有典型的臨床癥狀；2、嵌核型：部分體細胞有兩條X染色體，部分僅有一條X染色體；3、結構變異型：X染色體的某一部分結構可能出現異常。臨床表現：1、女性表型；2、身高矮；3、始基性腺而引起的性幼稚(如青春期乳房不發育)；4、不同的相關軀體異常；5、可能會伴發骨骼畸形、軟組織畸形、腎臟畸形、心臟大血管畸形、高血壓、自身免疫性甲狀腺炎和聽覺損害等。治療：1、生長激素替代治療——改善身高2、雌激素替代治療——改善發育

總結

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