現(xiàn)在完全治愈還不可能，但是最近有一篇文獻(xiàn)報(bào)道了這類疾病治療的一個(gè)新方向，對(duì)以后的治療將會(huì)有很大幫助。這項(xiàng)研究是在小鼠身上進(jìn)行的，利用小鼠NF1模型，發(fā)現(xiàn)可以采用一些分子來(lái)抵消纖維素瘤蛋白缺失導(dǎo)致的危害，從而使一些疾病癥狀得以逆轉(zhuǎn)。這些小鼠模型是從胚胎時(shí)期就缺失了NF1基因，但在它們出生后進(jìn)行的治療依然可以逆轉(zhuǎn)神經(jīng)纖維素瘤的部分癥狀。要了解這種治療方法的機(jī)理，需要先說(shuō)明下這類疾病的遺傳背景和發(fā)病機(jī)理。神經(jīng)纖維素瘤本身是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，在人群中的發(fā)生比率達(dá)三千分之一，它的發(fā)病原因就在于NF1基因的突變，會(huì)導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞不加控制地沿著神經(jīng)生長(zhǎng)，使患者在行為、學(xué)習(xí)能力上異常，甚至具有某些自閉癥的癥狀，影響患者的記憶和行為。一般而言，神經(jīng)纖維素蛋白是作為一種腫瘤抑制劑存在于人體內(nèi)，能夠防止細(xì)胞增殖過(guò)快，而NF1基因的突變會(huì)導(dǎo)致表達(dá)出的神經(jīng)纖維素蛋白失效，不再對(duì)細(xì)胞增殖和分裂產(chǎn)生調(diào)控作用，因此導(dǎo)致腫瘤細(xì)胞形成神經(jīng)纖維素瘤，并沿著神經(jīng)擴(kuò)散至全身。此外，這種異常的蛋白還會(huì)導(dǎo)致小腦的發(fā)育中斷，形成小腦畸形，進(jìn)而影響患者的行動(dòng)。小腦的發(fā)育是在出生后還會(huì)持續(xù)進(jìn)行的，在完全發(fā)育成熟前，未成熟的神經(jīng)細(xì)胞會(huì)發(fā)生分化并游弋至小腦的合適部位，并在最終到達(dá)的部位完成成熟化行為，分化成小腦皮層所需的各類型神經(jīng)細(xì)胞?？蒲腥藛T發(fā)現(xiàn)正常神經(jīng)纖維素蛋白的缺失，會(huì)導(dǎo)致一個(gè)信號(hào)通路——ERK通路的長(zhǎng)期活躍，這干擾了大腦的正常發(fā)育?；谶@些信息，科研人員利用一種EPK同路的抑制劑，在小鼠身上試驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)接受治療小鼠的小腦缺損可以被逆轉(zhuǎn)。這類藥物可以代替神經(jīng)纖維素蛋白行使部分功能，主要是通過(guò)中斷ERK通路來(lái)減少異常蛋白對(duì)小鼠小腦發(fā)育的影響。

這種病為常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經(jīng)嵴細(xì)胞發(fā)育異常導(dǎo)致多系統(tǒng)損害。無(wú)法徹底治愈。聽(tīng)神經(jīng)瘤、視神經(jīng)瘤等顱內(nèi)及椎管內(nèi)腫瘤可手術(shù)治療，部分患者可用放療，癲癇發(fā)作者可用抗癲癇藥治療。懷孕可加速聽(tīng)神經(jīng)瘤的生長(zhǎng)。根據(jù)臨床表現(xiàn)和基因定位分為神經(jīng)纖維瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經(jīng)多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2?；疾÷蕿?/10萬(wàn)；NFⅡ又稱中樞神經(jīng)纖維瘤或雙側(cè)聽(tīng)神經(jīng)瘤病，基因位于染色體22q。

總結(jié)

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