轉(zhuǎn)錄因子基因突變導(dǎo)致疾病的臨床表現(xiàn)實(shí)際上反映了該轉(zhuǎn)錄因子通過啟動子調(diào)節(jié)的靶基因的某些表型。由于某些功能上無關(guān)的基因表達(dá)有時(shí)受相同轉(zhuǎn)錄因子的調(diào)控,在相同空間或時(shí)相表達(dá)的基因也可能會共享某種轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子,這也許是使疾病的臨床表現(xiàn)多樣化的原因,但常常難以借此區(qū)分和確定轉(zhuǎn)錄因子調(diào)節(jié)的靶基因。盡管如此,可以預(yù)料的是,這些靶基因的結(jié)構(gòu)(包括調(diào)節(jié)區(qū)的啟動子)與功能對轉(zhuǎn)錄因子相關(guān)疾病的表現(xiàn)和嚴(yán)重程度有重要影響。對于那些結(jié)構(gòu)正常的轉(zhuǎn)錄因子,其表達(dá)水平的顯著變化也可能通過靶基因影響疾病過程,例如有報(bào)告風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎病人的轉(zhuǎn)錄因子Et-1水平升高可能與疾病過程中的炎癥反應(yīng)有密切關(guān)系。

總結(jié)

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