這個疾病的發病率與丙酮酸脫氫酶系(pdhc)缺乏有關。而維生素b1在體內的生理形式焦磷酸硫胺，是pdhc的輔酶。當維生素b1缺乏時，pdhc生成發生障礙，使丙酮酸和乳酸堆積，神經系統不能充分獲得能量而受損。作為正常人，測序結果如下：i5012749 2 44201383 GG

總結

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