最近一項研究發現PTEN基因的缺失會誘發某些類型的卵巢癌，主要是一些侵略性的卵巢癌。PTEN基因是一種抑癌基因，這個基因可以編碼磷酸酯酶，而后者參與了細胞周期的調節，可阻止細胞過快生長或分裂，這個基因的突變發生于多種癌癥中，它主要通過負調控細胞內磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸的水平來負調控Akt/PKB信號通路，從而發揮抑癌基因的作用。最近英國癌癥研究中心和劍橋研究所的科研人員通過結合癌癥樣本圖像與遺傳數據，確認了PTEN的缺失只在癌細胞中常見，在“正常”健康細胞中不常見。研究還發現PTEN在健康細胞中的制動機制，主要用于防止觸發細胞快速分裂，并抑制細胞產生新副本等；該基因的缺失會導致此制動機制的消除，從而引發多種類型癌癥的發展，并由此觸發一些高分級漿液性卵巢癌。此項研究還發現這個基因的缺失在此類卵巢癌的發生中是十分關鍵的，屬于這類侵略性卵巢癌病發的遺傳缺陷所在。針對這個結論，可以開發出對應的快速診斷方法，通過識別PTEN水平來判斷腫瘤的進程，從而幫助醫生找到最好的治療方法。尤其是針對卵巢癌這類早期病癥不明顯，且發病后病程較緩慢的癌癥（卵巢癌病人有35%會至少存活十年），這個基因的發現對這類疾病的診斷和后期治療都會有比較大的幫助，主要是確定了什么基因推動了此類疾病的發展，因此有助于開發新的治療方法。

目前研究與卵巢癌發病相關的基因基本都與乳腺癌發病基因重疊。目前有關聯研究的基因包括下面所列。Gene Mutation type Subtype PrevalenceAKT1 amplification 3%AKT2 amplification/mutation 6%, 20%ARID1A point mutation endometrioid and clear cell BRAF point mutation low-grade serous 0.5%BRCA1 nonsense mutation high-grade serous 5%BRCA2 frameshift mutation high-grade serous 3%CCND1 amplification 4%CCND2 upregulation 15%CCNE1 amplification 20%CDK12 high-grade serousCDKN2A downregulation (30%) and deletion (2%) 32%CTNNB1 clear cellDYNLRB1 (km23) mutation 42%EGFR amplification/overexpression 20%ERBB2 (Her2/neu) amplification/overexpression mucinous and low-grade serous 30%FMS coexpression with CSF-1 50%JAG1 amplification 2%JAG2 amplification 3%KRAS amplification mucinous and low-grade serous 11%MAML1 amplification and point mutation 2%MAML2 amplification and point mutation 4%MAML3 amplification 2%MLH1 1%NF1 deletion (8%) and point mutation (4%) high-grade serous 12%NOTCH3 amplification and point mutation 11%NRAS low-grade serousPIK3C3 (PI3K3) amplification/mutation 12-20%PIK3CA amplification endometrioid and clear cell 18%PPP2R1A endometrioid and clear cell PTEN deletion endometrioid and clear cell 7%RB1 deletion (8%) and point mutation (2%) 10%TGF-β mutation/overexpression 12%TP53 mutation/overexpression high-grade serous 20-50%TβRI mutation 33%TβRII mutation 25%

基因P35。一組P53基因產生突變的晚期卵巢癌患者經多療程的P53基因治療和化療后，病情減輕，存活率得到改善。(the Fourth Annual Gene Therapy & Molecular Biology Conference, Rhodes Greece).科學家在研究中發現，p53基因的無效突變可導致其產生一種頂端截短的蛋白質，該蛋白質不能與DNA結合，無修復損傷細胞的活性。此外，這種突變還能夠直接降低癌細胞對化療藥物的敏感性，誘導癌細胞產生抗藥性。

基因BRCA1和BRCA2(BRCA1/2)都是乳腺癌和卵巢癌的易感基因，被用來預測女性患上這兩種癌癥的風險。如果基因BRCA1/2發生突變，女性患上乳腺癌的幾率就會增加至12%，患上卵巢癌的幾率增加至15-40%。而低水平FMR1基因型與乳腺癌和卵巢癌相關聯。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的卵巢癌的发生与哪些基因有关？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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