血友病B是由于凝血因子IX缺乏所致的性連鎖隱性遺傳病。IX因子的基因定位于染色體Xq26.3～q27.1，全長35 kb，由8個外顯子和7個內含子組成，其cDNA全長為2802 nt，編碼461個氨基酸殘基，成熟蛋白為415個氨基酸殘基，一般由肝細胞產生。

在男性中發病率約為1/25 000 ,依據血漿FⅨ活性（FⅨ∶C）分為重型（FⅨ∶C<1%）、中間型（F Ⅸ∶C 1%——5%）和輕型（F Ⅸ∶C >5% ,≤40%）。 目前該病主要治療手段為替代治療（輸注血漿提取物或重組FⅨ制劑），但反復輸注外源性FⅨ可引起FⅨ抑制物形成、血制品輸注相關疾病且醫療費用昂貴。

總結

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