有啊，來自美國兒童慈善醫院的遺傳專家Stephen Kingsmore和他的團隊，在一名新生兒病情即將惡化的時候，提取這個患兒及其父母的遺傳物質，并通過測序比對發現，這個患兒和特德父母身體內都有一個罕見基因突變，并且據研究這個基因突變與一種可損害肝臟和脾臟的過度反應米娜一系統引發的疾病有關，找到了這樣一個關鍵點，于是醫生對癥下藥，最終拯救了樂這個嬰兒的性命。

有的，前段時間有一個科學記者自己經歷了基因檢測：Jennifer Couzin-Frankel是一名記者，不過《紐約時報》的文章標題卻很少與她本人具有相關性，這正是今年秋天她對此流連許久的原因。這則報道的標題是“對猶太女性研究顯示與家族病史無關的癌癥致病因子”，文章刊登在9月5日的版面上。Frankel心神不安地繼續往下閱讀：“研究人員周四發表的報告稱，即便家族史上沒有發病情況，德系猶太人后裔的女性罹患乳腺癌與子宮癌的發病率更高。”雖然事情有些突然，但卻沒必要逃避。Frankel的父母都是德系猶太人后裔。而據她本人了解，母親的家族中并沒有人曾患過乳腺癌或子宮癌。但是突然她想到了那篇文章中所說的基因變異，即BRCA1和BRCA2，可能來自于從未注意過的父親家族，她父親與叔叔以及3個堂親中的兩個男性的Y染色體都有問題。她想起爺爺曾罹患前列腺癌，并在疾病最終擴散至骨骼后去世。而且，她的伯伯后來也得了這種病。BRCA基因突變會導致乳腺癌和子宮癌，反映在男性中就是前列腺癌。她一直都知道德系猶太人容易在這些基因上產生變異。但這也是她知道的全部。她開始搜尋相關數據，結果并不是那么具有安慰性。通過谷歌引擎快速搜索——她后悔自己以前為什么沒想到這樣做——的結果顯示，40個德系猶太人中就有1人存在BRCA基因變異，相對而言，一般人群中該基因突變在800人中僅有1人發生。隨著Frankel的腳步邁向醫院癌癥中心，自動門無聲地打開了。一位留著棕色卷發的基因咨詢師手里拿著帶紙夾的筆記板微笑著走近她。咨詢師取出一張紙，把它放在桌面上，上面是與乳腺癌和子宮癌相關的21個基因的名單。其中11項底色為粉色，旁邊標注著“高風險”；3項底色是紫色，屬于“中度風險”；其他7項是綠松石底色，用的是斜體字，旁邊標注著“新基因”。這是馬里蘭州蓋瑟斯堡市GeneDx公司乳腺/子宮癌部門的測試標準，同樣也是腫瘤學的相關測試標準，其中很多基因還會導致其他癌癥。其中一個基因突變與胃癌的相關性達到40%~83%。如果檢測結果呈陽性，會建議做胃切除手術。另一個基因TP53與女性癌癥發病率的關聯度接近100%，與男性癌癥發病率相關性則為73%，與TP53基因變異相關的癌癥包括腦癌和惡性腫瘤。在表格列出的基因中，BRCA1與BRCA2兩個基因無疑也位于易發癌癥的基因家族之中。基因測試可以挽救生命：對BRCA基因攜帶器官進行的大量研究發現，那些進行過卵巢摘除手術的患者的子宮癌死亡風險會降低80%，而且乳腺癌死亡率可以降低50%。而預防性乳房切除手術可以使乳腺癌發病率至少降低95%。因此，基因檢測可以拯救很多人的性命。

這樣的實例肯定不止一個。對于有些臨床上已經知道患了某種疾病但是不清楚確切病因的患者，進行個體基因組測序，就可以知道確切病因，從而可以對癥下藥，甚至可以進行基因治療，尤其是針對一些病因復雜的疾病。比如，對于一位已經失明的視網膜色素變性患者，由于造成失明的原因眾多，要找到病因才能確定如何治療，甚至可以進行基因治療，現在眼科疾病的基因治療進展相對較快。再比如，很多癌癥外在癥狀表現一致，但具體致病突變基因不同，可能導致用藥的療效不同，這時對患者進行全基因組測序，搞清楚致病突變基因，就可對癥下藥，達到藥到病除的效果。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的基因测序可以拯救人的性命，有这方面的实例吗？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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