臨床和實驗研究表明,相當多的疾病是因為編碼轉錄因子的基因發生了突變。因此發現這些突變并解釋這些突變引起的后果對理解疾病的發病機制是至關重要的。轉錄因子TBX5含有T盒,基因定位于12號染色體長臂,其顯性突變可引起Holt-Oram綜合征或稱心手綜合征,主要臨床表現為大拇指異常、心臟的房間隔缺損、室間隔缺損和復合畸形。PAX3為配對盒和同源盒類轉錄因子,其基因定位于2號染色體長臂,其顯性突變會產生Waardenburg1型綜合征(WS1),臨床表現為寬鼻梁、眼內眥側移、著色異常如眼睫毛和頭發變白、虹膜異色并有耳蝸性失聰。鋅指類轉錄因子GATA3的基因定位于第10號染色體短臂,突變后的臨床表現為血內甲狀旁腺素水平降低、感覺神經性耳聾和腎臟發育不良。同源盒類轉錄因子NKX2-1,又稱TTF1,其基因定位于第14號染色體長臂,突變后表現出中樞神經、甲狀腺及肺機能等多方面的復雜癥狀,如小頭畸形、基底神經節畸形、肌張力減退、共濟失調、手足徐動癥、發育遲緩和肺功能紊亂等。

總結

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