基因分型是一種檢測個體基因型技術，可以利用多種生物學檢測方法來進行，包括PCR、DNA片段分析、寡核苷酸探針、基因測序、核酸雜交、基因芯片等等，這種技術可以用來進行疾病診斷，主要是通過測定個體的遺傳變異來進行。這些變異包括單核苷酸突變（SNP）、微衛星序列不穩定、甚至染色體條數發生非整倍體變異、出現雜合性缺失等等。

單核苷酸多態性(主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性，它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。通過PCR擴增含有SNP的基因組片段，然后通過序列特異性引物實現單堿基延伸，隨后樣品分析物與芯片基質共結晶后在真空管中受瞬時納秒 (10-9s) 強激光激發。其主要的特點是信息量大，能發現未知SNP位點；輔助疾病的診斷。

分為兩種：單個階段研究單個階段研究即在有了足夠大的病例和對照樣本數量后，一次性地對其所有選中的SNP進行基因分型，然后分析每個SNP與基本的關聯，計算其關聯強度和OR值。由于樣本數量需求量大，單階段研究基因分型一般耗資巨大。兩個或多個階段研究采用小樣本數量進行第一階段的全基因組范圍SNP基因分型，統計分析過后一般能夠篩選少量陽性SNPs，之后的第二階段再在更大數量的樣本中對這些陽性SNPs進行基因分型，最后整合兩個階段的結果進行分析。研究證明DNA pool和微陣列試劑盒均能夠降低基因分型的工作量，能夠進行低成本高效益的SNP篩選。

總結

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