“垃圾DNA”上发现自闭症突变位点
生活随笔
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“垃圾DNA”上发现自闭症突变位点
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DNA 上大約 98% 都是非編碼基因,它們不負(fù)責(zé)編碼蛋白質(zhì),因此也曾被稱作“垃圾 DNA”。
但現(xiàn)在科學(xué)家逐漸發(fā)現(xiàn),這些垃圾 DNA 存在調(diào)控編碼基因的功能,并不是完全無(wú)用的。
在《自然·遺傳學(xué)》的最新研究中,科學(xué)家利用人工智能分析了 1790 例自閉癥患者的基因組,最終找到了大量與自閉癥相關(guān)的突變位點(diǎn),而這些位點(diǎn)都來(lái)自于“垃圾 DNA”。
在非家族性自閉癥患者中,科學(xué)家已經(jīng)確認(rèn)大約有 30% 是來(lái)自編碼基因突變。這不僅是首次發(fā)現(xiàn)“垃圾 DNA”突變對(duì)自閉癥產(chǎn)生了影響,同時(shí)也是首次將非編碼基因突變與具體疾病直接聯(lián)系起來(lái)。
總結(jié)
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