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研究说I5012672与大疱性表皮松解症 相关,大家怎么看?

發布時間:2023/11/21 万象百科 42 博士
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1.單純型大皰性表皮松解癥(EBS)是以表皮內水皰為特征,主要由角蛋白突變所引起的一組遺傳性皮膚病。至少有11種亞型的單純型大皰性表皮松解癥,其中7種為常染色體顯性遺傳,3種最常見亞型均為常染色體顯性遺傳。2. .營養不良型大皰性表皮松解癥包括4種亞型,即Cockayne Touraine顯性遺傳型,Pasini白色丘疹樣顯性遺傳型,局限型隱性遺傳型和泛發性隱性遺傳型,此外,還有一些罕見亞型,如Bart綜合征,新生兒暫時性大皰性表皮松解癥等。這個疾病看起來比較惡心,我是正常人,這基因測序結果如下:i5012672 1 209799066 GG

總結

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