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有没有谁有资源能做癫痫基因检测的?吱一声,万分感谢

發(fā)布時間:2023/11/21 万象百科 45 博士
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如要可能的有大量病例樣本的合作關(guān)系,可以聯(lián)系

SNPedia上顯示跟癲癇有關(guān)的位點(diǎn)有三個:http://snpedia.com/index.php/EpilepsySNPs that may be associated with rolandic epilepsy include:3 ELP4 SNPs: rs964112, rs11031434, and rs986527還有一個跟癲癇藥物治療有關(guān)的位點(diǎn):rs2273697這四個位點(diǎn)至少有3個是被23andme所包含的,有2個是中華八芯片包含的。

癲癇病因復(fù)雜,臨床異質(zhì)性強(qiáng),與其相關(guān)的基因很多,基因檢測能作為輔助診斷,尋找病因,華大醫(yī)學(xué)能進(jìn)行癲癇的科研檢測。

華大基因已經(jīng)研發(fā)成熟的智力障礙panel中包含部分癲癇檢測,包括早期嬰兒型癲癇腦病和部分具有癲癇癥狀的綜合征檢測。而另一個專門針對癲癇的panel還在研發(fā)之中,包含幾百個基因,有好的樣本可以合作。總體來說,癲癇成因復(fù)雜,起因多樣。不同的起因,檢測的基因就不同。要想“一網(wǎng)打盡”,“一測知因”,尚有難度。

總結(jié)

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