最近有個項目希望更新rs號的坐標到hg38的組裝，不想下載全部dbSNP的數(shù)據(jù)，就通過ENSEMBL的Biomart做一下提取和轉換。

截圖操作如下：

首先打開網(wǎng)址：http://asia.ensembl.org/biomart/

1. 選擇數(shù)據(jù)集 -?Ensembl?Variant - 選擇人的突變數(shù)據(jù)

2. 過濾染色體 （可選）。此處此關注主染色體，不選擇單體型突變體 (haplotype variants, HSCHR)。

3. 輸入要查找的rs號，最多500個。如果想要全部rs號對應的數(shù)據(jù)，這一步可以不操作。默認不過濾，輸出所有突變位點數(shù)據(jù)。

4. 選擇想要輸出的屬性信息，按需選擇。

5. 點擊左上角的Results （見上圖）。獲得下圖的結果，點擊GO可導出。如果網(wǎng)速慢，可選擇發(fā)郵件。利用郵件中的鏈接下載成功率高。

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的图示不写程序如何根据dbSNP rs号批量获取基因组坐标、相关基因和表型影响的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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