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分享嘉賓：徐美蘭?浙江數(shù)字醫(yī)療衛(wèi)生技術(shù)研究院 數(shù)字醫(yī)學(xué)知識(shí)中心主任

編輯整理：李杰 京東

出品平臺(tái)：DataFunTalk

導(dǎo)讀：數(shù)研院這些年在知識(shí)圖譜建設(shè)上取得了豐碩成果，今天我們將圖譜構(gòu)建過(guò)程中的經(jīng)驗(yàn)、心得分享給大家，歡迎大家討論交流。本次分享的題目為：深度應(yīng)用驅(qū)動(dòng)的醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建，主要內(nèi)容包含4方面：

• 國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜發(fā)展情況

• 醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的領(lǐng)域特征和應(yīng)用需求

• 數(shù)研院醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建：模型建立、“七巧板”本體術(shù)語(yǔ)集構(gòu)建、“匯知”圖譜構(gòu)建

• 醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜應(yīng)用案例

01

國(guó)內(nèi)外醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜發(fā)展情況

1.?知識(shí)圖譜概念

知識(shí)圖譜廣義概念：作為一種技術(shù)體系，指大數(shù)據(jù)知識(shí)工程的一系列代表性技術(shù)的總稱。

知識(shí)圖譜狹義概念：作為一種知識(shí)表示形式，知識(shí)圖譜是一種大規(guī)模語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)，包含實(shí)體、概念及其之間的各種語(yǔ)義關(guān)系。如下圖中的二甲雙胍知識(shí)圖譜片段。

2.?國(guó)外醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜

UMLS：由美國(guó)國(guó)家醫(yī)學(xué)圖書館自1986年起研究和開(kāi)發(fā)的一體化醫(yī)學(xué)語(yǔ)言系統(tǒng)，包含超級(jí)詞表、語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)、專業(yè)詞典和詞匯處理工具。其規(guī)模：語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)包含133種語(yǔ)義類型，54中語(yǔ)義關(guān)系。超級(jí)敘詞表包含300多萬(wàn)概念，1300多萬(wàn)概念名稱。

SNOMED CT：2002年1月，SNOMED首次發(fā)布，它由兩大醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)SNOMED RT與CTV3合并而來(lái)，國(guó)際版SNOMED CT在每年的1月和7月更新一次。SNOMED CT核心構(gòu)建是概念、描述（術(shù)語(yǔ)）和關(guān)系。其規(guī)模：目前包含19種語(yǔ)義類型，50多種語(yǔ)義關(guān)系，35萬(wàn)概念，120萬(wàn)描述（術(shù)語(yǔ)），110萬(wàn)關(guān)系。

3.?國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜

CUMLS：由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所基于UMLS開(kāi)發(fā)的中文一體化醫(yī)學(xué)語(yǔ)言系統(tǒng)，包含醫(yī)學(xué)詞表、語(yǔ)義網(wǎng)、構(gòu)建工具與平臺(tái)。其規(guī)模：共收錄醫(yī)學(xué)主題詞3萬(wàn)余條、入口詞3萬(wàn)余條、醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)10萬(wàn)余條、醫(yī)學(xué)詞匯素材30萬(wàn)余條。

醫(yī)藥衛(wèi)生知識(shí)服務(wù)系統(tǒng)：由中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所承建，通過(guò)對(duì)資源的深度挖掘和關(guān)聯(lián)分析，建設(shè)了知識(shí)圖譜、知識(shí)脈絡(luò)分析等特色知識(shí)服務(wù)和應(yīng)用。其規(guī)模：已發(fā)布疾病和藥品領(lǐng)域知識(shí)圖譜，其中疾病涵蓋心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、腫瘤等。

中醫(yī)藥知識(shí)圖譜：中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院中醫(yī)藥信息研究所依托中醫(yī)藥學(xué)語(yǔ)言系統(tǒng)（TCMLS）構(gòu)建了中醫(yī)藥知識(shí)圖譜。其類型包括：基于中醫(yī)藥學(xué)語(yǔ)言系統(tǒng)的知識(shí)圖譜、中醫(yī)美容知識(shí)圖譜、中醫(yī)養(yǎng)生知識(shí)圖譜、中國(guó)臨床知識(shí)圖譜。

OpenKG：由中國(guó)中文信息學(xué)會(huì)倡導(dǎo)的中文領(lǐng)域開(kāi)放知識(shí)圖譜社區(qū)項(xiàng)目，主要工作內(nèi)容包括：OpenKG.CN（開(kāi)放圖譜資源庫(kù)）、cnSchema（中文開(kāi)放圖譜Schema）和Openbae（開(kāi)放知識(shí)圖譜眾包平臺(tái)）。

02

醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的領(lǐng)域特征和應(yīng)用需求

1.?醫(yī)學(xué)知識(shí)的特點(diǎn)

醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)多樣性：不同知識(shí)源對(duì)同一個(gè)概念采用了不同術(shù)語(yǔ)進(jìn)行表達(dá)。比如：糖尿病又可稱為消渴癥、消渴、DM等。

精度要求高：醫(yī)學(xué)知識(shí)專業(yè)性強(qiáng)，醫(yī)學(xué)應(yīng)用場(chǎng)景容錯(cuò)率低，因此醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的精確度要求高。

復(fù)雜度高：醫(yī)學(xué)是經(jīng)驗(yàn)總結(jié)的科學(xué)，醫(yī)學(xué)概念的內(nèi)涵往往比較豐富，且有些醫(yī)學(xué)知識(shí)復(fù)雜很難用簡(jiǎn)單三元組表達(dá)。

2.?醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜應(yīng)用場(chǎng)景

醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的不同應(yīng)用場(chǎng)景需求側(cè)重點(diǎn)也有所不同，需要最大化的滿足才能提高圖譜的適用性。如下所示：

3.?定制化解決方案

為滿足行業(yè)深度應(yīng)用需求，醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建時(shí)需引入更多定制化解決方案，如下所示：

03

數(shù)研院醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜構(gòu)建

1.?模型建立

醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的知識(shí)圖譜由于其知識(shí)專業(yè)性強(qiáng)，行業(yè)通常采用自上而下的方式，先構(gòu)建Schema，再抽取知識(shí)。

數(shù)研院醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜Schema主要參考了UMLS語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)、Schema.org、cnSchema等。相關(guān)數(shù)據(jù)涉及四大領(lǐng)域：疾病、藥品、手術(shù)操作、檢驗(yàn)檢查。當(dāng)然我們?cè)谥R(shí)圖譜的構(gòu)建過(guò)程中，會(huì)根據(jù)抽取和應(yīng)用的實(shí)際情況，不斷完善和優(yōu)化Schema。數(shù)研院醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜于2019年8月首次發(fā)布Schema，目前包含72種語(yǔ)義類型、493種語(yǔ)義關(guān)系。Schema查詢和下載地址為：http://schema.omaha.org.cn/class/Thing#。

Schema分別用于指導(dǎo)“七巧板”醫(yī)學(xué)本體術(shù)語(yǔ)集和“匯知”醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜的構(gòu)建，完善醫(yī)學(xué)知識(shí)表達(dá)的體系。我們之所以在一個(gè)模型指導(dǎo)下構(gòu)建兩個(gè)知識(shí)庫(kù)，是為了解決不同的問(wèn)題。“七巧板”采用本體解決與邏輯定義（即內(nèi)涵定義）相關(guān)的關(guān)系，以及層次關(guān)系。“匯知”采用語(yǔ)義網(wǎng)絡(luò)解決可能性、經(jīng)驗(yàn)性的關(guān)系，并且無(wú)層次關(guān)系。具體請(qǐng)看下圖：

2.?“七巧板”本體術(shù)語(yǔ)集構(gòu)建

本體術(shù)語(yǔ)集的構(gòu)建整體有6個(gè)步驟，依次如下所示：

Step1：確定領(lǐng)域范疇。當(dāng)前我們以滿足臨床診療需求為切入點(diǎn)，開(kāi)始嘗試構(gòu)建醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜。主要涉及范圍：疾病、癥狀、體征，手術(shù)操作、檢驗(yàn)檢查，藥品，人體形態(tài)結(jié)構(gòu)，基因，醫(yī)療器械。

Step2：選取合適的知識(shí)源。充分收錄行業(yè)現(xiàn)行標(biāo)準(zhǔn)、教科書、指南等權(quán)威知識(shí)源，并同時(shí)補(bǔ)充臨床病歷、互聯(lián)網(wǎng)診療中的術(shù)語(yǔ)等。

Step3：梳理重要術(shù)語(yǔ)。梳理領(lǐng)域中的重要術(shù)語(yǔ)，并由領(lǐng)域?qū)＜疫M(jìn)行語(yǔ)義層面的實(shí)體歸一，完成概念化。相關(guān)流程如下所示：

Step4：建立關(guān)系。“七巧板”醫(yī)學(xué)本體術(shù)語(yǔ)集的核心構(gòu)建包括：概念、術(shù)語(yǔ)、關(guān)系及映射。如下圖所示：

充分保留知識(shí)源中的已有層級(jí)關(guān)系，通過(guò)機(jī)器推理、人工添加的方式進(jìn)行優(yōu)化。挖掘知識(shí)源中的屬性關(guān)系，并通過(guò)機(jī)器推薦、人工添加進(jìn)行補(bǔ)充。制定明確的映射規(guī)則，采用機(jī)器推薦、專家審核的方式建立映射。

Step5：存儲(chǔ)和瀏覽。采用關(guān)系型數(shù)據(jù)庫(kù)，分為概念表、術(shù)語(yǔ)表、關(guān)系表、映射表進(jìn)行存儲(chǔ)，且保留歷史痕跡。術(shù)語(yǔ)瀏覽器實(shí)現(xiàn)術(shù)語(yǔ)集構(gòu)建的快速查找，并可按需實(shí)現(xiàn)子集定制。如查看關(guān)系操作如下所示：

Step6：平臺(tái)及工具支撐。自研的知識(shí)庫(kù)維護(hù)平臺(tái)（CoWork），內(nèi)嵌術(shù)語(yǔ)集研制規(guī)則，支持多人共同協(xié)作。CoWork中“七巧板”的功能如下所示：

CoWork中術(shù)語(yǔ)集編輯器可實(shí)現(xiàn)概念層面的編輯功能需求，并支持多人同時(shí)在線協(xié)作，協(xié)作方式為不創(chuàng)建分支，采用編輯鎖。術(shù)語(yǔ)映射工具利用算法推薦，調(diào)高映射效率。目前“七巧板”術(shù)語(yǔ)集收錄97萬(wàn)概念、123萬(wàn)術(shù)語(yǔ)和292萬(wàn)關(guān)系，包含疾病、操作、藥品等語(yǔ)義類型。我們?cè)诔掷m(xù)進(jìn)行更新維護(hù)，按季度發(fā)布，每季度第一個(gè)月20號(hào)發(fā)布新版本。

3.?“匯知”圖譜構(gòu)建

“匯知”知識(shí)圖譜的構(gòu)建有五個(gè)步驟，分別如下：

Step1：選取合適的知識(shí)源。選取臨床指南、臨床路徑、醫(yī)學(xué)書籍文獻(xiàn)等權(quán)威知識(shí)源，并同時(shí)補(bǔ)充醫(yī)學(xué)百科類知識(shí)。簡(jiǎn)言之，即非結(jié)構(gòu)化知識(shí)源+半結(jié)構(gòu)化知識(shí)源+結(jié)構(gòu)化知識(shí)源。

Step2：知識(shí)抽取。具體內(nèi)容包括：實(shí)體識(shí)別和關(guān)系抽取。

實(shí)體識(shí)別通過(guò)基于規(guī)則的命名實(shí)體識(shí)別+專家審核提高標(biāo)注效率，產(chǎn)生的標(biāo)注數(shù)據(jù)用于訓(xùn)練深度學(xué)習(xí)模型。具體流程如下所示：

關(guān)系抽取基于實(shí)體識(shí)別的結(jié)果，專家標(biāo)注關(guān)系，產(chǎn)生的標(biāo)注數(shù)據(jù)用于句法規(guī)則總結(jié)和半監(jiān)督學(xué)習(xí)。具體流程如下所示：

Step3：知識(shí)融合。最大化地將“匯知”圖譜與“七巧板”術(shù)語(yǔ)集融合，可為圖譜的深度應(yīng)用打下基礎(chǔ)。其過(guò)程大致包括實(shí)體歸一、實(shí)體對(duì)齊、關(guān)系融合等階段。具體操作如下所示：

Step4：知識(shí)存儲(chǔ)和檢索。除傳統(tǒng)的三元組外，加入“屬性組”和“來(lái)源”字段，使知識(shí)表達(dá)更加準(zhǔn)確，同時(shí)確保知識(shí)的可溯源性。保留三元組的來(lái)源，滿足三元組在不同場(chǎng)景應(yīng)用的需求。還可通過(guò)可視化搜索，快速直觀地查看圖譜數(shù)據(jù)，如下圖所示：

Step5：平臺(tái)及工具支撐。自研知識(shí)庫(kù)維護(hù)平臺(tái)（CoWork）,內(nèi)嵌知識(shí)圖譜集研制規(guī)則，支持多人共同協(xié)作。CoWork中“匯知”的功能描述如下：

用戶可創(chuàng)建多種自定義標(biāo)注方案，批量上傳和分配任務(wù)，在基于brat的文本標(biāo)注工具上，各地志愿者可合作共建知識(shí)圖譜。“匯知”圖譜目前已發(fā)布7個(gè)領(lǐng)域，共計(jì)約11萬(wàn)實(shí)體，82萬(wàn)三元組，每個(gè)季度第二個(gè)月20號(hào)發(fā)布新版本。前述7個(gè)領(lǐng)域如下所示：

最后，數(shù)研院發(fā)起的知識(shí)圖譜協(xié)作項(xiàng)目已持續(xù)開(kāi)展5年，已有百名個(gè)人志愿者、多家優(yōu)秀企業(yè)參與。貢獻(xiàn)榜如下所示：

04

醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜應(yīng)用案例

1.?智能預(yù)警

知識(shí)圖譜作為底層支撐，輔以更多規(guī)則，實(shí)現(xiàn)更全面的臨床診療推理。如下低鉀案例所示：

此外，還可基于知識(shí)圖譜進(jìn)行推理，實(shí)現(xiàn)實(shí)驗(yàn)室危急結(jié)果的預(yù)警和處方異常預(yù)警。如下胸痛案例所示：

2.?指南推薦

基于醫(yī)學(xué)本體層級(jí)關(guān)系推理后進(jìn)行推薦，使推薦結(jié)果更豐富。如下科塔爾綜合征案例所示：

另外，還可根據(jù)患者信息，推薦相似病歷、臨床路徑、指南等，輔助醫(yī)生制定治療計(jì)劃、規(guī)范治療流程。如下案例所示：

3.?數(shù)據(jù)直報(bào)

將醫(yī)學(xué)知識(shí)圖譜中的部分內(nèi)容作為信息模型中的值集，實(shí)現(xiàn)醫(yī)療數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識(shí)之間的綁定。術(shù)語(yǔ)綁定指：將醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)集中的概念分配臨床信息模型中的具體數(shù)據(jù)單元，從而實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)和臨床信息模型的聯(lián)系和賦予某種程度上的語(yǔ)義。讀者可參考下圖理解：

也可在信息系統(tǒng)中提前設(shè)定相應(yīng)規(guī)則，基于“法定傳染病”子集，進(jìn)行傳染病直報(bào)判斷與提示。如下圖所示：

除此以外，其他應(yīng)用還包括：智能編碼、科研分析等。如果讀者感興趣可關(guān)注我們的官網(wǎng)動(dòng)態(tài)~

今天的分享就到這里，謝謝大家。

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OpenKG

OpenKG（中文開(kāi)放知識(shí)圖譜）旨在推動(dòng)以中文為核心的知識(shí)圖譜數(shù)據(jù)的開(kāi)放、互聯(lián)及眾包，并促進(jìn)知識(shí)圖譜算法、工具及平臺(tái)的開(kāi)源開(kāi)放。

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總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的图谱实战 | 徐美兰：深度应用驱动的医学知识图谱构建的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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