本篇文章為大家展示了如何使用plink進(jìn)行連鎖不平衡分析，內(nèi)容簡(jiǎn)明扼要并且容易理解，絕對(duì)能使你眼前一亮，通過(guò)這篇文章的詳細(xì)介紹希望你能有所收獲。

plink是進(jìn)行連鎖不平衡分析的常用工具之一，需要兩個(gè)基本的輸入文件，后綴分別為ped和map。ped文件格式在之前的文章中已經(jīng)詳細(xì)介紹過(guò)，這里只介紹map文件。

map文件主要保存SNP位點(diǎn)的名稱(chēng)和位置信息，內(nèi)容如下

1snp101
1snp202

共4列，每一行代表一個(gè)SNP位點(diǎn)，第一列代表SNP位點(diǎn)所在染色體的名字，第二列代表SNP位點(diǎn)的ID，通常是rs編號(hào)，也可以是自定義的ID;第三列代表SNP位點(diǎn)的遺傳距離，如果沒(méi)有實(shí)際數(shù)值可以用0填充；第四列代表SNP位點(diǎn)在染色體上的位置。

plink 進(jìn)行LD分析有以下兩種方式：

1. 分析指定的兩個(gè)SNP位點(diǎn)

命令如下

plink--filetest--ldsnp1snp2

在log信息中，會(huì)輸出LD分析的結(jié)果

LDinformationforSNPpair[snp1snp2]
R-sq=0.009D'=0.163
HaplotypeFrequencyExpectationunderLE
--------------------------------------
AG0.1160.139
CG0.3000.278
AT0.2170.194
CT0.3660.389
InphaseallelesareAT/CG
Analysisfinished:SatJun2311:48:352018

給出了R2和D’ 兩個(gè)值，同時(shí)還給出了不同單倍型的頻率。

2. 對(duì)所有的SNP位點(diǎn)進(jìn)行分析

命令如下：

plink--filetest--r
plink--filetest--r2

--r會(huì)直接輸出所有LD分析的結(jié)果，而--r2會(huì)根據(jù)R2值對(duì)結(jié)果進(jìn)行過(guò)濾。在實(shí)際分析中，SNP位點(diǎn)個(gè)數(shù)是非常多的，如果不進(jìn)行過(guò)濾，結(jié)果文件會(huì)非常的大。過(guò)濾的參數(shù)有以下幾種

1. --ld-window
   默認(rèn)值為10，這個(gè)參數(shù)限定了一個(gè)SNP位點(diǎn)最多和10個(gè)其他的SNP位點(diǎn)進(jìn)行LD分析。

2. --ld-window-kb
   默認(rèn)值為1Mb, 只對(duì)距離在1Mb之內(nèi)的SNP位點(diǎn)進(jìn)行分析。

3. --ld-window-r2
   這個(gè)參數(shù)只能和--r2參數(shù)搭配使用，默認(rèn)值為0.2, 對(duì)輸出結(jié)果進(jìn)行過(guò)濾，只輸出R2大于該參數(shù)值的LD分析結(jié)果。

輸出文件為plink.ld。這個(gè)文件給出了SNP位點(diǎn)間的R值或者R2值，示例如下

CHR_ABP_ASNP_ACHR_BBP_BSNP_BR
11snp112snp2-0.108465

通過(guò)指定--ld-snp參數(shù)，也可以只分析某個(gè)SNP位點(diǎn)與其他位點(diǎn)的連鎖關(guān)系，用法如下

plink--filetest--r2--ld-snpsnp1--ld-window-kb1000--ld-window99999--ld-window-r20

以上兩種方法更有優(yōu)劣，第一種方法會(huì)給出D’和R2兩個(gè)值，第二種方法只會(huì)給出R值；第一種方法一次只能分析兩個(gè)SNP位點(diǎn)間的連鎖關(guān)系，而第二種方法一次可以分析多個(gè)SNP位點(diǎn)間的連鎖關(guān)系。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的如何使用plink进行连锁不平衡分析的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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