1、Hard and soft selective sweeps

長期以來，快速適應(yīng)主要與選擇作用于高度多基因的數(shù)量性狀有關(guān)，例如在育種試驗(yàn)期間。這些性狀可以通過對大量已經(jīng)存在的多態(tài)性的群體頻率的微小調(diào)整，對選擇壓力的變化作出快速反應(yīng)。在這個(gè)所謂的“無窮小模型”下，適應(yīng)性預(yù)計(jì)會(huì)在群體基因組數(shù)據(jù)中留下微妙的特征，因?yàn)闈撛诘亩鄳B(tài)性可能在群體中存在了足夠長的時(shí)間，從而與其周圍的遺傳變異脫鉤。然而，最近的研究表明，快速適應(yīng)往往只涉及少數(shù)幾個(gè)具有巨大個(gè)體效應(yīng)的等位基因，而這些等位基因以前在種群中很少見，甚至不存在。突出的例子包括昆蟲[3]的抗藥性進(jìn)化，沙灘老鼠[4]的顏色模式，刺魚[5]的淡水適應(yīng)，以及人類乳糖的持久性。我們描述這些情況下適應(yīng)的群體遺傳學(xué)的標(biāo)準(zhǔn)模型是所謂的“選擇性掃描”。與無窮小模型相比，在選擇掃描中，自適應(yīng)等位基因較少見，與周圍遺傳變異仍處于連鎖不平衡(LD)狀態(tài)，正選擇使其種群頻率發(fā)生顯著變化。

選擇性清除可以是“硬”的，即單個(gè)自適應(yīng)等位基因在群體中清除;也可以是“軟”的，即多個(gè)自適應(yīng)等位基因在同一位點(diǎn)同時(shí)在群體中清除。根據(jù)定義,是否硬或軟掃描在一個(gè)給定的群體樣本是由自適應(yīng)的譜系等位基因在選定的位點(diǎn)決定:在硬性掃中,攜帶自適應(yīng)等位基因的譜系在樣例合并最近爆發(fā)比積極的選擇,也就是說,當(dāng)它第一次成為有利的時(shí)間點(diǎn)進(jìn)行等位基因(圖1)。

相比之下，在軟掃描中，它們在積極選擇開始之前就結(jié)合在一起。因此，在大多數(shù)情況下，一個(gè)樣本中存在多個(gè)獨(dú)立起源的自適應(yīng)突變的掃描應(yīng)該是軟的，無論這些突變是在積極選擇開始后從頭開始出現(xiàn)的(圖1B)，還是之前已經(jīng)作為常設(shè)遺傳變異出現(xiàn)(圖1C，第一行)。然而，自適應(yīng)等位基因只出現(xiàn)一次，但在積極選擇開始前達(dá)到一定頻率，然后在群體中出現(xiàn)多個(gè)拷貝的情況仍然存在。

Selective sweeps can be ‘hard’, where a single adaptive allele sweeps through the population, or ‘soft’, where multiple adaptive alleles at the same locus sweep through the population at the same time [9]. By definition, whether a sweep is hard or soft in a given population sample is determined by the genealogy of adaptive alleles at the selected site: in a hard sweep, the lineages in the sample that carry the adaptive allele coalesce more recently than the onset of positive selection, that is, the point in time when it first became advantageous to carry the allele (Figure 1A). By contrast, in a soft sweep, they coalesce before the onset of positive selection. Thus, sweeps in which several adaptive mutations of independent origin are present in a sample should be soft in most cases, regardless of whether the mutations arose de novo after the onset of positive selection (Figure 1B) or were already present previously as standing genetic variation (Figure 1C, top row). However, a situation where the
adaptive allele arose only once but reached some frequency before the onset of positive selection, and several copies
then swept through the population, is still considered a soft sweep if the lineages coalesce before the onset of positive selection (Figure 1C, bottom row)

請注意，上面對硬掃描和軟掃描的定義是基于總體樣本的。因此，同樣的自適應(yīng)事件可能在一個(gè)樣本中產(chǎn)生軟掃描，但在另一個(gè)樣本中保持硬掃描，這取決于取樣的等位基因。例如，如果只從圖1B中選擇6個(gè)藍(lán)色個(gè)體，那么在這個(gè)子樣本中進(jìn)行掃描將會(huì)非常困難。我們還想強(qiáng)調(diào)的是，我們在這篇綜述中采用的選擇性清除的概念僅僅是指特定位點(diǎn)上自適應(yīng)等位基因的種群動(dòng)態(tài)以及在群體基因組數(shù)據(jù)中產(chǎn)生的信號。這一定義沒有考慮到相關(guān)突變的實(shí)際分子性質(zhì)，這些突變通常是未知的。這一定義的一個(gè)結(jié)果是，原則上，不同的適應(yīng)性突變有助于在給定的基因位點(diǎn)上進(jìn)行掃描，它們不一定來自相同的選擇壓力。當(dāng)我們討論選擇性掃描相關(guān)基因位點(diǎn)的定義時(shí)，我們將在下面更詳細(xì)地解釋這一點(diǎn)。適應(yīng)性產(chǎn)生硬掃描還是軟掃描主要取決于適應(yīng)性突變的可用性。

適應(yīng)性產(chǎn)生硬掃描還是軟掃描主要取決于適應(yīng)性突變的可用性。當(dāng)選擇壓力開始時(shí)種群中不存在自適應(yīng)等位基因，且等待自適應(yīng)突變的時(shí)間較長時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)硬掃描。相比之下，當(dāng)自適應(yīng)突變出現(xiàn)之前的等待時(shí)間比該突變在種群中傳播所需的時(shí)間短時(shí)，預(yù)期會(huì)出現(xiàn)軟掃描。

總結(jié)

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