BGI-College生信入门系列——2、什么是数据？
從直覺上看，數據貌似很好理解，但真正要說清楚數據這個詞卻有點困難。
想一想，數據到底是什么呢？
數據的定義實際上包含兩方面內容，即信息的符號和設計。
其中信息的設計，也就是數據的格式，決定了讀者從中獲取有效信息的難易程度。
人們經常忽略的一個事實——數據的格式和數據本身同等重要。
生物信息學中的數據
傳統的生物學家可能會認為，生物信息學是一種將數據轉換成結果的軟件。
實則不然，生物信息學只是將一種格式的數據，轉換成另一種格式的數據。
這種格式轉換往往帶來信息的綜合和優化。
數據格式
生物信息學中幾種常見的數據格式：
1、GenBank
2、Fasta
3、FastQ
4、BED/GFF/GTF
5、SAM/BAM
1.GenBank
文件后綴為.gb/.genbank，GenBank 是一種符合人們閱讀習慣的數據格式。
GenBank示例文件
GenBank分類簡稱
眼尖的朋友一眼就發現了，GenBank示例文件展示的正是肆虐全球的新冠病毒（SARS-CoV-2）的基因組信息
如果了解新冠亞單位疫苗研制原理的小伙伴，大概會知道上面展示的 S 蛋白（spike glycoprotein），其受體結合區（RBD）片段含有多個 B 細胞和 T 細胞的表位，屬于理想的靶標抗原。
然而重組得到的靶蛋白免疫原性較差，往往需要經過一定的優化才能刺激機體產生足夠的抗體。
高福院士團隊通過二聚化 RBD 片段及免疫佐劑的配合，彌補了重組蛋白免疫原性差的短板，并成功誘導小鼠產生大量中和抗體[1]。
另外，目前世界大流行的新冠病毒 Delta 變異株，正是 S 蛋白的氨基酸位點發生了突變導致的[2]。
可見 GenBank 是一種相當復雜的存儲格式，存儲了豐富的生物信息。
2.Fasta
文件后綴通常為.fa/.fasta/.fna/.seq，可以記錄類似于 GenBank 中的序列信息。
Fasta 示例文件——新冠病毒 M 蛋白的基因序列
Fasta 文件包含序列的注釋信息行和堿基序列行
3.FastQ
文件后綴為.fq/.fastq，用于存儲測序儀經過測序實驗讀取到的堿基信息，可以看作是帶有堿基質量評分的 Fasta 文件。
Fastq 文件中每 4 行為一條 read 的測序記錄
FastQ 示例文件
4.BED/GFF/GTF
這一類數據主要用于記錄基因組中特定區間的坐標信息，列之間以制表符（TAB）分隔，如基因（gene）、編碼區序列（CDS）和非編碼區（UTR）等。
BED
3 列的 BED 文件包括染色體、起始和終止
6 列的 BED 文件增加了名稱、值和鏈方向
GFF/GTF
文件通常包含 9 列，以制表符分隔。
P.S. BED文件的坐標有效起始值是0，GFF/GTF的有效起始坐標是1
GFF 示例文件
GTF 與 GFF 文件的差異在第 9 列，GTF 的第 9 列必須是包括 gene_id 和 transcript_id 才是有效的格式。
5.SAM/BAM
BAM 文件是 SAM 文件的二進制格式，兩種文件都包含了 reads（FastQ）比對到參考基因組（Fasta）的信息。
一般包括下面11列信息，詳見：https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf
Linux下安裝使用samtools查看BAM文件
若是SAM文件可先用samtools view進行轉換
有時候需要用到BAM的索引文件，需要先用samtools sort命令排序，再調用samtools index為BAM文件建立索引。
參考文獻
[1] Dai L, Zheng T, Xu K, et al. A Universal Design of Betacoronavirus Vaccines against COVID-19, MERS, and SARS. Cell. 2020;182(3):722-733.e11. doi:10.1016/j.cell.2020.06.035
[2] Korber B, Fischer WM, Gnanakaran S, et al. Tracking Changes in SARS-CoV-2 Spike: Evidence that D614G Increases Infectivity of the COVID-19 Virus. Cell. 2020;182(4):812-827.e19. doi:10.1016/j.cell.2020.06.043
總結
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