怀孕四个月,想做产前耳聋检测,求建议~
生活随笔
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怀孕四个月,想做产前耳聋检测,求建议~
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
父母雙方都是突變純合子,又沒有失聰癥狀,要不然是檢測錯了,要不然是傳話傳錯了,要不然是這兩位都是極為罕見的存在代償突變的個體。如果真是雙方都是純合子,孩子必然也是突變純合子,不用檢測都知道。雜合子,后代有性狀分離,才有必要檢測。
目前耳聾產前診斷的服務對象主要是有兩類:1.GJB2耳聾家庭。2.與PDS基因突變相關的大前庭導水管綜合征型耳聾家庭。按照妊娠階段的不同,目前耳聾產前診斷所采用的方法主要有三種:1. 在妊娠約7~12周時,在超聲引導下進行羊絨毛膜取樣,從而提取胎兒的DNA,進行耳聾基因檢測。可以經陰道取樣,也可以經腹部穿刺,都可以取到胎兒的羊絨毛膜進行胎兒DNA的檢測。如圖1所示:2.在妊娠約14~22周時,可以在超聲引導下行羊膜腔穿刺羊水取樣,進行胎兒DNA檢測。3.在妊娠約22-37周時,可以在超聲引導下,行臍帶穿刺臍帶血取樣,取出胎兒的臍帶血之后,進行DNA提取,檢測胎兒的耳聾基因。
可以去博奧生物、廣醫三院、301醫院、北京協和醫院、吉林大學第一醫院做,費用大概為3000塊錢左右。耳聾是一種嚴重影響人類生活質量的常見疾病,是交流障礙最常見的病因。在每年新出生的3萬聾兒中,估計由環境等因素引起的占40%,通過預防感染、加強孕期圍產期保健等可以有效地預防,但另外60%由遺傳因素引起的耳聾出生缺陷,則需要依靠耳聾基因的產前篩查來防控。檢測的原理是采用多重等位基因特異性PCR結合通用芯片平臺,同時檢測中國人群中最常見的4個耳聾致病基因(GJB2, SLC26A4,線粒體12S rRNA,GJB3,)9個突變熱點。通過對耳聾基因的識別有效預防先天性耳聾出生缺陷,可以控制藥物致聾風險,預防或者延緩耳聾的發生發展。
目前耳聾產前診斷的服務對象主要是有兩類:1.GJB2耳聾家庭。2.與PDS基因突變相關的大前庭導水管綜合征型耳聾家庭。按照妊娠階段的不同,目前耳聾產前診斷所采用的方法主要有三種:1. 在妊娠約7~12周時,在超聲引導下進行羊絨毛膜取樣,從而提取胎兒的DNA,進行耳聾基因檢測。可以經陰道取樣,也可以經腹部穿刺,都可以取到胎兒的羊絨毛膜進行胎兒DNA的檢測。如圖1所示:2.在妊娠約14~22周時,可以在超聲引導下行羊膜腔穿刺羊水取樣,進行胎兒DNA檢測。3.在妊娠約22-37周時,可以在超聲引導下,行臍帶穿刺臍帶血取樣,取出胎兒的臍帶血之后,進行DNA提取,檢測胎兒的耳聾基因。
可以去博奧生物、廣醫三院、301醫院、北京協和醫院、吉林大學第一醫院做,費用大概為3000塊錢左右。耳聾是一種嚴重影響人類生活質量的常見疾病,是交流障礙最常見的病因。在每年新出生的3萬聾兒中,估計由環境等因素引起的占40%,通過預防感染、加強孕期圍產期保健等可以有效地預防,但另外60%由遺傳因素引起的耳聾出生缺陷,則需要依靠耳聾基因的產前篩查來防控。檢測的原理是采用多重等位基因特異性PCR結合通用芯片平臺,同時檢測中國人群中最常見的4個耳聾致病基因(GJB2, SLC26A4,線粒體12S rRNA,GJB3,)9個突變熱點。通過對耳聾基因的識別有效預防先天性耳聾出生缺陷,可以控制藥物致聾風險,預防或者延緩耳聾的發生發展。
總結
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