新生儿耳聋基因检测结果SLC26,会耳聋吗?
生活随笔
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新生儿耳聋基因检测结果SLC26,会耳聋吗?
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一般情況下不會導致寶寶耳聾。要嚴加照顧寶寶,盡量避免寶寶頭部碰撞受傷引起該基因的激活。
臨床上上述基因突變可以出現耳聾,但是并不是所有的患者都會出現。建議目前最好能帶小孩到專業的耳鼻喉科醫院完善聽力的檢查,予以明確診斷,之后予以積極的處理,平時要嚴加照顧寶寶,盡量避免寶寶頭部碰撞受傷引起該基因的激活。
SLC26A4(PDS)IVS7-2A→G是剪切突變的意思,其突變使前體mRNA不能正常剪接,從而影響蛋白質的結構和功能。SLC26A4基因屬于隱性遺傳,雜合突變是攜帶者,聽力正常。但是生育下一代的時候需要特別關注這個基因,最好做下孕前耳聾基因檢測,防止夫妻雙方都是耳聾基因攜帶者而導致耳聾患者的出生。
臨床上上述基因突變可以出現耳聾,但是并不是所有的患者都會出現。建議目前最好能帶小孩到專業的耳鼻喉科醫院完善聽力的檢查,予以明確診斷,之后予以積極的處理,平時要嚴加照顧寶寶,盡量避免寶寶頭部碰撞受傷引起該基因的激活。
SLC26A4(PDS)IVS7-2A→G是剪切突變的意思,其突變使前體mRNA不能正常剪接,從而影響蛋白質的結構和功能。SLC26A4基因屬于隱性遺傳,雜合突變是攜帶者,聽力正常。但是生育下一代的時候需要特別關注這個基因,最好做下孕前耳聾基因檢測,防止夫妻雙方都是耳聾基因攜帶者而導致耳聾患者的出生。
總結
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